Apparent Radiological Improvement in an Infant With Labrune Syndrome Treated With Bevacizumab

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

GV/2012/028 . 2012

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

LA RUTA DE LA OXITOCINA EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES GENÉTICAS CON RELEVANCIA FUNCIONAL.

Investigador Principal: CARMEN ORELLANA ALONSO

2014_0056_CRC_ORELLANA . 2014

ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS CONTRA LA TOXICIDAD PRODUCIDA POR PÉPTIDOS Y RNA CODIFICADOS POR EL ALELO MUTANTE DE HTT EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

PI14/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

ABORDAJE GENÓMICO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MÓDULOS FUNCIONALES RESPONSABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GRAVE.

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

PI14/00350 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LAS CILIOPATÍAS RENALES MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: MARIA JOSE APARISI NAVARRO

GV/2016/057 . 2016

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.

Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN

PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PERFIL GENOMICO Y METABOLOMICO PARA ABORDAR LA CARACTERIZACION MOLECULAR DE LA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA Y BUSCAR NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS.

Investigador Principal: EVA BARRAGÁN GONZÁLEZ

PI16/00665 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

Mecanismos y estrategias terapéuticas en la Enfermedad de Huntington mediante metformina y salicilato.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

PI17/00011 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018

NUEVA APROXIMACIÓN GENÓMICA PARA EL DIAGNÓSTICO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES ADQUIRIDAS EN MOSAICISMO SOMÁTICO Y DE NUEVOS GENES CANDIDATOS.

Investigador Principal: SANDRA MONFORT MEMBRADO

2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018

Estrategia terapéutica contra la enfermedad de Huntington mediante la activación sinergística de AMPK.

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

2018_0381_CRC_RAMON ARECES_VAZQUEZ . FUNDACIÓN RAMÓN ARECES . 2019

Identificación de biomarcadores presintomáticos y mínimamente invasivos de la enfermedad de alzheimer: peroxidación lipídica, e integración lipidómica-epigenómica.

Investigador Principal: CONSUELO CHÁFER PERICÁS

PI19/00570 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Contrato Post FSE (Rio Hortega).

Investigador Principal: FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO

CM19/00181 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO DEL TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV50717-CNS-30080 . 2019

ENSAYO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA SOLUCIÓN ORAL DE CANNABIDIOL (GWP42003-P, CBD-OS) EN PACIENTES CON SÍNDROME DE RETT.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

GWND18064 . 2019

ESTUDIO SIN ENMASCARAMIENTO DE SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA A LARGO PLAZO DE TEV-50717 (DEUTETRABENAZINA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISCINESIA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL EN NIÑOS Y ADOLESCENTES (RECLAIM-DCP ABIERTO).

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV50717-CNS-30081 . 2019

UN ENSAYO DE EXTENSIÓN ABIERTA PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD A LARGO PLAZO DE LA SOLUCIÓN ORAL DE CANNABIDIOL (GWP42003-P, CBD-OS) EN PACIENTES CON SÍNDROME DE RETT.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

GWND19002 . 2020

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, DE GRUPOS PARALELOS, EN DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN NIÑOS DE 1 MES A MENOS DE 4 AÑOS DE EDAD CON CRISIS EPILÉPTICAS PARCIALES.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

A0081042 . 2016

ESTUDIO ABIERTO, DE 12 MESES DE DURACIÓN, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA PREGABALINA COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN SUJETOS PEDIÁTRICOS DE 1 MES A 16 AÑOS CON CRISIS DE INICIO PARCIAL, Y EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS DE 5 A 65 AÑOS C ON CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS PRIMARIAS GENERALIZADAS.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

A0081106

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE FREMANEZUMAB, COMPARADO CON PLACEBO COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS CRÓNICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV48125-CNS-30082 . 2021

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE FREMANEZUMAB, COMPARADO CON PLACEBO COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS EPISÓDICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV48125-CNS-30083 . 2021

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA MENSUAL DE FREMANEZUMAB, COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LAS MIGRAÑAS CRÓNICAS Y EPISÓDICAS EN NIÑOS DE ENTRE 6 Y 17 AÑOS.

Investigador Principal: MIGUEL TÓMAS VILA

TV48125-CNS-30084 . 2021

REVISIÓN DE LA TROMBOSIS VENOSA CEREBRAL EN PEDIATRÍA. SERIE DE CASOS DE UN HOSPITAL TERCIARIO.

Investigador Principal: YOLANDA RUBIO ATIENZA

HFV-TRO-2020-01 . 2020

REVISIÓN DEL SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL EN PEDIATRÍA. SERIE DE CASOS DE UN HOSPITAL TERCIARIO.

Investigador Principal: ANA VICTORIA MARCO HERNÁNDEZ

UNF-ACE-2020-01 . 2020