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Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies: gene panel vs. exome sequencing
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Sanchez-Monteagudo, A
- Barreiro, M
- Hinarejos, I
- Collado, A
- Garcia-Romero, M
- Alberti, MA
- Derek, S
- Beltran, S
- Serra, E
- Marques-Infante, C
- Pascual, S
- Casasnovas, C
Grupos
Abstract
Abstract no disponible
Filiaciones
Filiaciones no disponibles
Proyectos asociados
TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT
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TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
ESTUDIO MUTACIONAL DE UNA SERIE DE PACIENTES CON NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA DISTAL.
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PI12/00946 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013
CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.
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Contrato Post FSE (Rio Hortega) Juan Francisco Vázquez Costa
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CM17/00137 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
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BIO-AMI-2010-01 . 2014
ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICÉNTRICO E INTERNACIONAL QUE EVALÚA EN GRUPOS PARALELOS LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE 2 DOSIS DE PTX3003 EN PACIENTES CON SYNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A TRATADOS DURANTE 15 MESES.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CLN-PXT3003-02 . 2016
TOLERABILIDAD Y SEGURIDAD A LARGO PLAZO DE LA INFUSIÓN DE INMUNOGLOBULINA (HUMANA) AL 10 % CON HIALURONIDASA RECOMBINANTE HUMANA (HYQVIA/HYQVIA) PARA EL TRATAMIENTO DE LA POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA (PDIC).
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161505
ESTUDIO DE EXTENSIÓN DEL SEGUIMIENTO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO DE 9 MESES DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD A LARGO PLAZO DE PXT3003 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CLN-PXT3003-03 . 2017
ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
802NP206 . 2018
EFECTOS DE LEVOSIMENDÁN ORAL (ODM-109) EN LA FUNCIÓN RESPIRATORIA DE PACIENTES CON ELA.
Investigador Principal: JUAN FRANCISCO VÁZQUEZ COSTA
3119002 . 2018
ESTUDIO SOBRE EL MANEJO DE LOS PORTADORES EN AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA - EMPATIA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PFI-TTR-2017-01 . 2018
ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN TRATAMIENTOS INICIALES Y DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-1302 . 2014
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
Cita
Lupo,V,Sanchez,A,Barreiro,M,Hinarejos,I,Collado,A,Garcia,M,Alberti,MA et al. Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies: gene panel vs. exome sequencing. 50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference. 2017. Copenhagen. MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON N1 9XW, ENGLAND:NATURE PUBLISHING GROUP. 2018 p.p. 434-434.