Portal de investigación
AUTOSOMAL RECESSIVE MME MUTATIONS BROADEN THE CLINICAL PHENOTYPE ASSOCIATED WITH CMT2T
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Sanchez-Monteagudo, A
- Barreiro, M
- Alberti, MA
- Casasnovas, C
- Quintans, B
- Sedano, MJ
- Pelayo, AL
- Pardo, J
- Sobrino, T
- Sobrido, MJ
Grupos
Abstract
Abstract no disponible
Filiaciones
Filiaciones no disponibles
Proyectos y Estudios Clínicos
TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
ESTUDIO MUTACIONAL DE UNA SERIE DE PACIENTES CON NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA DISTAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PI12/00946 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013
CARACTERIZACIÓN MOLECULAR, VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DETERMINANTES DE CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON NEUROPATÍAS HEREDITARIAS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
PI16/00403 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BIO-AMI-2010-01 . 2014
ESTUDIO EN FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICÉNTRICO E INTERNACIONAL QUE EVALÚA EN GRUPOS PARALELOS LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE 2 DOSIS DE PTX3003 EN PACIENTES CON SYNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A TRATADOS DURANTE 15 MESES.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CLN-PXT3003-02 . 2016
ESTUDIO ALEATORIZADO Y ABIERTO DE 24 SEMANAS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE FESOTERODINA EN SUJETOS DE 6 A 17 AÑOS CON SÍNTOMAS DE HIPERACTIVIDAD DEL DETRUSOR ASOCIADA CON UN TRASTORNO NEUROLÓGICO (HIPERACTIVIDAD NEURÓGENA DEL DETRUSOR).
Investigador Principal: JOSÉ ANTONIO MARCH VILLALBA
A0221047 . 2017
ESTUDIO DE EXTENSIÓN DEL SEGUIMIENTO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO DE 9 MESES DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD A LARGO PLAZO DE PXT3003 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
CLN-PXT3003-03 . 2017
ESTUDIO INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE I10E EN TRATAMIENTOS INICIALES Y DE MANTENIMIENTO DE PACIENTES CON POLIRRADICULONEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-1302 . 2014
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
Cita
Lupo,V,Frasquet,M,Sanchez,A,Barreiro,M,Alberti,MA,Casasnovas,C,Quintans,B et al. AUTOSOMAL RECESSIVE MME MUTATIONS BROADEN THE CLINICAL PHENOTYPE ASSOCIATED WITH CMT2T. Peripheral-Nerve-Society Meeting. 2017. Sitges. 111 RIVER ST, HOBOKEN 07030-5774, NJ USA:WILEY-BLACKWELL. 2017 p.p. 335-335.