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  3. Clinical characteristics and determinants of the phenotype in TMEM43 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5.

Clinical characteristics and determinants of the phenotype in TMEM43 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5.

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Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Dominguez F
  • Jimenez-Jaimez J
  • Salguero-Bodes R
  • Zwart R
  • Gonzalez-Lopez E
  • Bermúdez-Jiménez F
  • Delgado JF
  • Bornstein B
  • Toquero J
  • Segovia J
  • Van Tintelen JP
  • Lara-Pezzi E
  • Garcia-Pavia P

Grupos

Abstract

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type V (ARVC-5) is the most aggressive heterozygous form of ARVC. It is predominantly caused by a fully penetrant mutation (p.S358L) in the nondesmosomal gene TMEM43-endemic to Newfoundland, Canada. To date, all familial cases reported worldwide share a common ancestral haplotype. It is unknown whether the p.S358L mutation by itself causes ARVC-5 or whether the disease is influenced by genetic or environmental factors.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1547-5271, 1556-3871

Heart Rhythm  Elsevier BV

Tipo:
Article
Páginas:
945-954
Factor de Impacto:
2,768 SCImago ℠
Cuartil:
Q1 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 21

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Keywords

  • Arrhythmia, Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Exercise, Genetics, TMEM43

Campos de estudio

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