Mixed Phenotype of Langer-Giedion's and Cornelia de Lange's Syndromes in an 8q23.3-q24.1 Microdeletion without TRPS1 Deletion

Autores de IIS La Fe
Grupos
Abstract
Langer-Giedion's syndrome (LGS) or trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS II; MIM:150230) is a contiguous gene deletion syndrome caused by the haploinsufficiency of the TRPS1 and EXT1 genes. Cornelia de Lange's syndrome (CdLS) is a genetically heterogeneous dysmorphic syndrome where heterozygous mutations of RAD21 gene have been associated with a mild clinical presentation (CDLS type 4; MIM: 614701). We report a female patient with a 2.3-Mb interstitial deletion at 8q23.3-q24.1 encompassing EXT1 and RAD21 genes but not TRPS1 . Clinical findings in this patient are correlated with a mixed phenotype of LGS and CdLS type 4.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 2146-4596, 2146-460X
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 53-57
- PubMed:
- 31976145
- Factor de Impacto:
- 1,089 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
Journal of Pediatric Genetics Georg Thieme Verlag
Citas Recibidas en Web of Science: 2
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- Langer-Giedion's syndrome; Cornelia de Lange's syndrome; 8q23; 3-q24; 1 deletion; multiple exostoses; premature adrenarche
Proyectos y Estudios Clínicos
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64041575RSV2002