Mixed Phenotype of Langer-Giedion's and Cornelia de Lange's Syndromes in an 8q23.3-q24.1 Microdeletion without TRPS1 Deletion

Fecha de publicación: Fecha Ahead of Print:

Autores de IIS La Fe

Grupos

Abstract

Langer-Giedion's syndrome (LGS) or trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS II; MIM:150230) is a contiguous gene deletion syndrome caused by the haploinsufficiency of the TRPS1 and EXT1 genes. Cornelia de Lange's syndrome (CdLS) is a genetically heterogeneous dysmorphic syndrome where heterozygous mutations of RAD21 gene have been associated with a mild clinical presentation (CDLS type 4; MIM: 614701). We report a female patient with a 2.3-Mb interstitial deletion at 8q23.3-q24.1 encompassing EXT1 and RAD21 genes but not TRPS1 . Clinical findings in this patient are correlated with a mixed phenotype of LGS and CdLS type 4.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
2146-4596, 2146-460X

Journal of Pediatric Genetics  Georg Thieme Verlag

Tipo:
Article
Páginas:
53-57
PubMed:
31976145
Factor de Impacto:
1,089 SCImago
Cuartil:
Q1 SCImago

Citas Recibidas en Web of Science: 2

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Keywords

  • Langer-Giedion's syndrome; Cornelia de Lange's syndrome; 8q23; 3-q24; 1 deletion; multiple exostoses; premature adrenarche

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