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X-linked hypophosphatemic rickets: Diagnosis in adult and paucisymptomatic form.
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Broseta JJ
- Guillén Olmos E
- Devesa-Such RJ
Grups d'Investigació
Abstract
X-linked hypophosphataemic rickets (XLH) is the main form of hereditary rickets caused by mutation of the PHEX gene and occurs mainly in childhood. Clinically, it causes growth retardation and bone deformities; however, there are atypical forms of presentation that make diagnosis difficult. We present a case of XLH of late diagnosis and paucisymptomatic form with multiple fractures and greatly affecting quality of life, under treatment with traditional therapy for this disease.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 1699-258X, 1885-1398
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 116-117
- PubMed:
- 31707095
- Factor d'Impacte:
- 0,256 SCImago ℠
- Quartil:
- Q4 SCImago ℠
Reumatologia Clinica ELSEVIER DOYMA SL
Cites Rebudes en Web of Science: 2
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Filiacions
Keywords
- Burosumab, Osteomalacia, Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, X-linked hypophosphataemic rickets
Projectes associats
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Investigador Principal: JULIO HERNÁNDEZ JARAS
M11-352 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
ENSAYO FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE ROXADUSTAT PARA EL TRATAMIENTO DE LA ANEMIA EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA QUE NO ESTÁN EN DIÁLISIS.
Investigador Principal: JULIO HERNÁNDEZ JARAS
D5740C00001 . 2015
ESTUDIO DE GRUPO ÚNICO DE ALXN1210 EN PACIENTES ADULTOS Y ADOLESCENTES CON SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO (SHUA) SIN TRATAMIENTO PREVIO CON INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO.
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ALXN1210-AHUS-311 . 2017
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Investigador Principal: JULIO HERNÁNDEZ JARAS
BAY94-8862/17530 . 2017
ESTUDIO FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO, DIRIGIDO POR EVENTOS, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE FINERENONA, ASOCIADA AL TRATAMIENTO ESTÁNDAR, EN LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD RENAL EN PACIENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 Y DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE NEFROPATÍA DIABÉTICA.
Investigador Principal: JULIO HERNÁNDEZ JARAS
BAY94-8862/16244 . 2017
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OPE-TOL-2017-01 . 2018
CARGA DE LA ENFERMEDAD DE LA HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X.
Investigador Principal: JULIO HERNÁNDEZ JARAS
XLH-QOL-2017-02 . 2018
RETROSPECTIVE OBSERVATIONAL STUDY OF EVOLOCUMAB USE IN SPANISH NEPHROLOGY UNITS (RETOSS-NEPHRO).
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AMG-EVO-2016-04 . 2019
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OMS721-IGA-001 . 2019
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Investigador Principal: JULIO HERNÁNDEZ JARAS
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