Expanding the Genetic Landscape of Usher-Like Phenotypes.

Fecha de publicación: 01/11/2019

Autores de IIS La Fe

Carla Fuster García

Autor
Gema García García

Autor
Teresa Jaijo Sanchís

Autor
Carmen Ayuso Garcia

Autor
Elena María Aller Mañas

Autor
José María Millán Salvador

Autor

Participantes ajenos a IIS La Fe

Blanco-Kelly F
Tian L
Hakonarson H

Grupos

Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

Leader

José María Millán Salvador
Unidad mixta de investigación en enfermedades raras (CIPF)

Leader

José María Millán Salvador

Abstract

Usher syndrome (USH) is a rare disorder characterized by retinitis pigmentosa (RP) and sensorineural hearing loss. Several genes are responsible for the disease, but not all cases are explained by mutations in any of these, supporting the fact that there remain other unknown genes that have a role in the syndrome. We aimed to find the genetic cause of presumed USH patients lacking pathogenic mutations in the known USH genes.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:: 0146-0404, 1552-5783
Tipo:: Article
Páginas:: 4701-4710
DOI:: 10.1167/iovs.19-27470
Factor de Impacto:: 1,789 SCImago ℠
Cuartil:: Q1 SCImago ℠

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Filiaciones

Fuster-García C:: Instituto de Investigación. Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain

CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
García-García G:: Instituto de Investigación. Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain

CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
Jaijo T:: Instituto de Investigación. Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain

CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
Blanco-Kelly F:: CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, University Hospital, Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz IIS-FJD, UAM, Madrid, Spain
Tian L:: Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, United States
Hakonarson H:: Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, United States

Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, United States
Ayuso C:: CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, University Hospital, Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz IIS-FJD, UAM, Madrid, Spain
Aller E:: Instituto de Investigación. Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain

CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
Millán JM:: Instituto de Investigación. Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain

CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

Keywords

Usher syndrome; whole exome sequencing; hearing loss; retinal degeneration; deaf blindness

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