Portal de recerca
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Alonso-Jimenez, A
- Kroon, RHMJM
- Alejaldre-Monforte, A
- Nunez-Peralta, C
- Horlings, CGC
- Engelen, BGM
- Olive, M
- Gonzalez, L
- Verges-Gil, E
- Paradas, C
- Marquez, C
- Garibaldi, M
- Gallano, P
- Rodriguez, MJ
- Gonzalez-Quereda, L
- Gonzalez, CD
- Vissing, J
- Fornander, F
- Eisum, ASV
- Garcia-Sobrino, T
- Pardo, J
- Garcia-Figueiras, R
- Kapetanovic, S
- Tasca, G
- Monforte, M
- Ricci, E
- Gomez, MT
- Bevilacqua, JA
- Diaz-Jara, J
- Zamorano, II
- Carlier, RY
- Laforet, P
- Pelayo-Negro, A
- Ramos-Fransi, A
- Martinez, A
- Marini-Bettolo, C
- Straub, V
- Gutierrez, G
- Stojkovic, T
- Martin, MA
- Moris, G
- Fernandez-Torron, R
- De Munain, AL
- Cortes-Vicente, E
- Querol, L
- Rojas-Garcia, R
- Illa, I
- Diaz-Manera, J
Grups d'Investigació
Abstract
Background and objective Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a genetic disorder caused by an abnormal expansion of GCN triplets within the PABPN1 gene. Previous descriptions have focused on lower limb muscles in small cohorts of patients with OPMD, but larger imaging studies have not been performed. Previous imaging studies have been too small to be able to correlate imaging findings to genetic and clinical data. Methods We present cross-sectional, T1-weighted muscle MRI and CT-scan data from 168 patients with genetically confirmed OPMD. We have analysed the pattern of muscle involvement in the disease using hierarchical analysis and presented it as heatmaps. Results of the scans were correlated with genetic and clinical data. Results Fatty replacement was identified in 96.7% of all symptomatic patients. The tongue, the adductor magnus and the soleus were the most commonly affected muscles. Muscle pathology on MRI correlated positively with disease duration and functional impairment. Conclusions We have described a pattern that can be considered characteristic of OPMD. An early combination of fat replacement in the tongue, adductor magnus and soleus can be helpful for differential diagnosis. The findings suggest the natural history of the disease from a radiological point of view. The information generated by this study is of high diagnostic value and important for clinical trial development.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 0022-3050, 1468-330X
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 576-585
- PubMed:
- 30530568
- Factor d'Impacte:
- 3,265 SCImago ℠
- Quartil:
- Q1 SCImago ℠
JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY BMJ PUBLISHING GROUP
Cites Rebudes en Web of Science: 32
Documents
- No hi ha documents
Filiacions
Keywords
- OPMD, muscle MRI, muscular dystrophy, oculopharyngeal muscular dystrophy, outcome measures, registro español de enfermedades neuromusculares (NMD-ES)
Projectes associats
INVESTIGACION EN RED DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003
PROYECTO CAIBER
CAI08/01/0061 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2009
TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
CON-CIENCIA-YV: PILDORAS DE SALUD
FCT-13-7457_FECYT_2013 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
Dystrophinopaties: cognitive implications. A spanish cohort.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
2018_0359_CRC_VILCHEZ . 2018
Distrofinopatías: implicaciones cognitivas. Cohorte española.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
2018_0541_CRC_PITARCH . ASOC DUCHENNE PARENT PROJECT . 2018
REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BIO-AMI-2010-01 . 2014
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE GIVINOSTAT EN PACIENTES AMBULANTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DSC/14/2357/48 . 2017
ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012 . 2017
ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
A083-02 . 2018
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-301 (SAREPTA) . 2017
ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
802NP206 . 2018
ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
EFC14028 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, DE DOSIS MÚLTIPLES Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE MNK-1411 EN VARONES DE 4 A 8 AÑOS DE EDAD CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
MNK14112096 . 2018
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO A LARGO PLAZO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE INCLUIDOS EN ENSAYOS CLÍNICOS DE EVALUACIÓN DE CASIMERSÉN O GOLODIRSÉN.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-302 . 2019
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE RO7239361 EN NIÑOS AMBULATORIOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
WN40227 . 2019
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, EN FASE III PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) QUE HAYAN COMPLETADO EL ESTUDIO SIDEROS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012-E/SIDEROS-E . 2019
ESTUDIO ABIERTO DE EXTENSIÓN DE MOM-M281-004 PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD Y EFICACIA DE M281 EN PACIENTES CON MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
MOM-M281-005 . 2019
ESTUDIO ABIERTO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, DE TOLERABILIDAD Y DE EFICACIA DE GIVINOSTAT EN TODOS LOS PACIENTES CON DMD QUE HAYAN SIDO TRATADOS PREVIAMENTE EN UNO DE LOS ESTUDIOS DE GIVINOSTAT.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
DSC/14/2357/51 . 2019
ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BMN701-901 . 2015
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-003
REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
ACT-MIG-2010-01
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-020-DMD . 2013