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Diagnoses in HyperCKemia: study from classical aproach to the use of new technologies (NGS).
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Padilla, JV
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Proyectos asociados
CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008
MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION
CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)
RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS
FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.
Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS
GV/2012/028 . 2012
MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE
Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE
CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012
IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014
CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)
CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL
PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014
COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015
DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).
Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS
2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015
ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.
Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL
FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016
ESTUIO DE MIOPATIAS DISTALES: DIAGNOSTICO MEDIANTE NGS, AMPLIACION DE ESTUDIOS SOBRE SU HISTORIA NATURAL Y EXPLORACION DE FACTORES PATOGENICOS.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PI16/00316 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018
Plataforma de Innovación en Tecnologías Médicas y Sanitarias - ITEMAS
Investigador Principal: SILVIA SÁNCHEZ SALVO
PT17/0005/0011 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
REGISTRO DEL SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BIO-AMI-2010-01 . 2014
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE GIVINOSTAT EN PACIENTES AMBULANTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DSC/14/2357/48 . 2017
ESTUDIO DE FASE III, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE IDEBENONA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE QUE RECIBEN GLUCOCORTICOESTEROIDES.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-012 . 2017
ESTUDIO DE FASE II, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE ACE-083 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
A083-02 . 2018
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y MULTICÉNTRICO CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE SRP-4045 Y SRP-4053 EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
4045-301 (SAREPTA) . 2017
HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO
FUN-000-2017-01 . 2018
ESTUDIO DE RETIRADA ALEATORIZADO EN FASE II, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO CON RECLUTAMIENTO ENRIQUECIDO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE BIIB074 EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR SUFRIDO POR SUJETOS CON NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS CONFIRMADA E IDIOPÁTICA O ASOCIADA A DIABETES MELLITUS.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
802NP206 . 2018
ESTUDIO DE FASE III ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, MULTINACIONAL Y DOBLE CIEGO QUE COMPARA LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE INFUSIONES BISEMANALES DE NEOGAA (GZ402666) Y ALGLUCOSIDASA ALFA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO SIN TRATAMIEN TO PREVIO.
Investigador Principal: NURIA MUELAS GÓMEZ
EFC14028 . 2018
ESTUDIO PROSPECTIVO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO TARDÍO.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
BMN701-901 . 2015
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE GSK2402968 EN SUJETOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
DMD114044
ESTUDIO DE FASE III, A DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE LA IDEBENONA EN PACIENTES DE 10 A 18 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
SNT-III-003
REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
ACT-MIG-2010-01
ESTUDIO EUROPEO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CRUZADO Y CONTROLADO CON TRATAMIENTO ACTIVO DE REFERENCIA PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE UNA NUEVA INMUNOGLOBULINA HUMANA INTRAVENOSA AL 10%, LÍQUIDA Y LISTA PARA USAR (I10E), CON KIOVIG® EN PACIENTE S CON NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL.
Investigador Principal: TERESA SEVILLA MANTECÓN
I10E-0901 . 2013
ESTUDIO DE FASE 3 SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL ATALURENO (PTC124) EN PACIENTES CON DISTROFINOPATÍA POR MUTACIÓN TERMINADORA.
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
PTC124-GD-020-DMD . 2013
Cita
Marti,P,Muelas,N,Azorin,I,Jaijo,T,Millan,JM,Padilla,JV. Diagnoses in HyperCKemia: study from classical aproach to the use of new technologies (NGS). 70th Annual Meeting of the American-Academy-of-Neurology (AAN). 2018. Los Angeles. TWO COMMERCE SQ, 2001 MARKET ST, PHILADELPHIA, PA 19103 USA:LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS. 2018.