Identification of 58 Mutations (26 Novel) in 94 of 109 Symptomatic Spanish Probands with Protein C Deficiency
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Lopez-Fernandez, MF
- Ibanez, F
- Herrero, S
- Tassies, D
- Gonzalez-Porras, JR
- Costa, MJ
- Reverter, JC
- Marco, P
- Roldan, V
- Lecumberri, R
- Velasco, F
- Iruin, G
- Alonso, MN
- Marti, E
- Ona, F
- Cuesta, I
- Gonzalez-Lopez, TJ
- Spanish Soc Thrombosis Haemostasis
Grups d'Investigació
Abstract
Presently, no data on the molecular basis of hereditary protein C (PC) deficiency in Spain is available. We analyzed the PC gene ( PROC ) in 109 patients with symptomatic PC deficiency and in 342 relatives by sequencing the 9 PROC exons and their flanking intron regions. In 93 probands, we found 58 different mutations (26 novel). Thirty-seven consisted of a nucleotide change, mainly missense mutations, 1 was a 6-nucleotide insertion causing the duplication of 2 amino acids, and 4 were deletions of 1, 3, 4, and 16 nucleotides. Nine mutations caused type II deficiencies, with the presence of normal antigen levels but reduced anticoagulant activity. Using a PC level of 70% as lowest normal limit, we found no mutations in 16 probands and 25 relatives with PC levels <= 70%. On the contrary, 4 probands and 12 relatives with PC levels > 70% carried the mutation identified in the proband. The spectrum of recurrent mutations in Spain is different from that found in the Netherlands, where the most frequent mutations were p.Gln174* and p.Arg272Cys, and is more similar to that found in France, where the most frequent were p.Arg220Gln and p.Pro210Leu. In our study, p.Val339Met (9 families), p.Tyr166Cys (7), p.Arg220Gln (6), and p.Glu58Lys (5) were the most prevalent. This study confirms the considerable heterogeneity of the genetic abnormality in PC deficiencies, and allowed genetic counseling to those individuals whose PC levels were close to the lower limit of the normal reference range.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 0340-6245, 2567-689X
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 1409-1418
- PubMed:
- 31254973
- Factor d'Impacte:
- 1,798 SCImago ℠
- Quartil:
- Q1 SCImago ℠
THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS SCHATTAUER GMBH-VERLAG MEDIZIN NATURWISSENSCHAFTEN
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Keywords
- protein C deficiency; gene mutations; venous thromboembolism; family study
Projectes associats
RED INVESTIGACION (RECAVA)
RD06/0014/0004 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACION PARA LA INV BIOMEDICA- HOSPITAL GREGORIO MARAÑON; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006
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CHARACTERIZACION OF MICRO RNA MODULATION OF PROTEIN EXPRESSION IN SUDDEN CARDIAC DEATH
CP09/00065 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)
RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
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PROMETEO/2011/027 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA; CONSELLERIA DE EDUCACION . 2011
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PI12/00027 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013
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Investigador Principal: FRANCISCO ESPAÑA FURIO
RD12/0042/0029 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
IDENTIFICACION Y ANALISIS FUNCIONAL DE MICROARNS IMPLICADOS EN LA PATOLOGIA CARDIOVASCULAR
ACIF/2013/137 . 2013
CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)
CM13/00022 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
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PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
DIAGNÓSTICO PRECOZ DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: DEL LABORATORIO A LA CABECERA DEL PACIENTE.
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634789 . COMISION EUROPEA . 2015
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MSII15/00002 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2016
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116026 . COMISION EUROPEA . 2017
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Investigador Principal: MARÍA DOLORES PINAZO DURÁN
RD16/0008/0022 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
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Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
RD16/0015/0015 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
RED DE ENFERMEDADES VASCULARES CEREBRALES. INVICTUS PLUS.
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RD16/0025/0045 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
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PI17/01089 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
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SAF2017-82171-R . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018
NUEVAS ESTRATEGIAS DE PREVENCIÓN Y DIAGNÓSTICO DE LAS INFECCIONES RELACIONADAS CON DISPOSITIVOS BIOMÉDICOS CAUSADOS POR STAPHYLOCOCCUS SPP.
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Análisis del efecto de la expresión de las proteínas fbn3/asprosin3 en pacientes con pcos, presencia del alelo a8 y fenotipo de resistencia a insulina.
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PI18/00322 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019
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2018_0170_CRC_MUTUA MADRILEÑA_MONFORT . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2018
Estrategia terapéutica contra la enfermedad de Huntington mediante la activación sinergística de AMPK.
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Diseccionando la historia natural de la leucemia mieloide aguda npm1: estudio de la enfermedad residual, evolución clonal y caracterización genómica por citometría de flujo y análisis molecular.
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PI18/01340 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019
Paracetamol versus ibuprofeno en recién nacidos prematuros con diagnóstico de ductus arterioso persistente hemodinamicamente significativo: ensayo clínico aleatorizado.
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Modulación del fenotipode miocardiopatía arritmogénica para mejorar el diagnóstico, buscar nuevos tratamientos y comprender sus mecanismos fisiopatogénicos. papel de grasa epicárdica.
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Perfiles transcriptómicos y metabolómicos en el diagnóstico diferencial de la sepsis por gérmenes gram positivos y gram negativos en recién nacidos de muy bajo peso.
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PI18/01292 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019
Variaciones epigenómicas asociadas al inicio y curso de los trastornos del neurodesarrollo en prematuros: estudio de cohorte a 6 años.
Investigador Principal: ANA CRISTINA GARCÍA BLANCO
PI18/01352 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019
Activación plaquetaria en la Neumonía adquirida en la Comunidad como predicrtor de eventos cardiovasculares y mortalidad.
Investigador Principal: SOLEDAD REYES CALZADA
GV/2019/081 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019
Identificación de factores regenerativos en medicina reproductiva y su aplicación como futura herramienta terapéutica para la reparación del endometrio.
Investigador Principal: IRENE CERVELLÓ ALCARAZ
PI17/01039 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
ESTUDIO DE CONTINUACIÓN EN FASE 3B DE LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PEGILADO (FVIIIR-PEG; BAX 855) PARA LA PROFILAXIS DE HEMORRAGIAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA PREVIAMENTE TRATADOS.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
261302 . 2014
SEGURIDAD Y EFICACIA DE NONACOG BETA PEGOL (N9-GP) EN PACIENTES CON HEMOFILIA B NO TRATADOS PREVIAMENTE. ENSAYO DE FASE 3A, NO CONTROLADO, MULTICENTRICO, DE UN SOLO GRUPO, ABIERTO, PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE NONACOG BETA PEGOL (N9-GP) EN LA PROFILAXIS Y EL TRATAMIENTO DE LOS EPISODIOS HEMORRAGICOS EN PACIENTES CON HEMOFILIA B (ACTIVIDAD DE FIX . 2 %) NO TRATADOS PREVIAMENTE.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
NN7999-3895 . 2015
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y NO CONTROLADO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BAY 81-8973 EN NIÑOS CON HEMOFILIA A GRAVE EN TRATAMIENTO PROFILÁCTICO.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
BAY81-8973/13400 . 2014
ESTUDIO DE RESULTADOS GLOBALES DE FEIBA NF (FEIBA-GO).
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
BAY-FEI-2014-01
ESTUDIO DE EXTENSIÓN DE FASE III, ABIERTO, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DEL FACTOR DE LA COAGULACIÓN VIII RECOMBINANTE (RVIII-CADENA SENCILLA, CSL627) EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
CSL627_3001 . 2014
ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO, MULTICÉNTRICO, ABIERTO DE FASE III PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL RO5534262 PROFILÁCTICO FRENTE A LA NO PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A CON INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BH29884 . 2016
ESTUDIO MULTICÉNTRICO DE FASE II, ABIERTO, DE UN SOLO BRAZO, PROSPECTIVO, INTERVENCIONAL, DEL FACTOR DERIVADO DEL PLASMA VIII/VWF (ALPHANATE®) EN LA TERAPIA DE INDUCCIÓN DE TOLERANCIA INMUNE EN SUJETOS CON HEMOFILIA CONGÉNITA A.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
GBI1406 . 2017
ECHO: EXPANDING COMMUNICATIONS ON HEMOPHILIA-A OUTCOMES – ESTUDIO OBSERVACIONAL, INTERNACIONAL, LONGITUDINAL, PROSPECTIVO EN PACIENTES EN TRATAMIENTO DE HEMOFILIA A DE MODERADA A GRAVE PARA LA EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS COMUNICADOS POR LOS PACIENTES Y L A ASOCIACIÓN CON SU ENFERMEDAD.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAY-FAC-2016-01 . 2017
ENSAYO ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA FARMACOCINÉTICA DE NOVOEIGHT® (TUROCTOCOG ALFA) EN RELACIÓN CON EL IMC EN SUJETOS CON HEMOFILIA A.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
NN7008-4239 . 2017
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO Y SIN ENMASCARAMIENTO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA FARMACODINÁMICA DEL EMICIZUMAB ADMINISTRADO CADA 4 SEMANAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BO39182 . 2017
ESTUDIO EN FASE III PROSPECTIVO, ABIERTO, INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA PROFILAXIS CON RVWF EN LA ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
071301 . 2017
ESTUDIO PROSPECTIVO DE 24 MESES, MULTICÉNTRICO, NO INTERVENCIONAL PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD DE ELOCTA EN COMPARACIÓN CON PRODUCTOS DEL FACTOR CONVENCIONAL EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DE PACIENTES CON HEMOFILIA A. (A-SURE).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
SOB-EFM-2016-01 . 2018
ESTUDIO CLÍNICO ABIERTO EN FASE III, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO PARA DETERMINAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL RVWF CON O SIN ADVATE EN EL TRATAMIENTO Y CONTROL DE LAS HEMORRAGIAS, LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL RVWF EN C IRUGÍAS PROGRAMADAS Y DE URGENCIA, Y LA FARMACOCINÉTICA (FC) DEL RVWF EN NIÑOS DIAGNOSTICADOS DE ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
71102 . 2017
ENSAYO CLÍNICO EN FASE IIIB MULTICÉNTRICO, CON UN SOLO GRUPO DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERANCIA DEL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO CON EMICIZUMAB EN PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE PRESENTAN INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
MO39129 . 2017
ENSAYO MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN DE CONCIZUMAB EN PROFILAXIS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A GRAVE SIN INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
NN7415-4255 . 2017
ESTUDIO CRUZADO EN FASE III, ABIERTO, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, CONTROLADO, MULTICÉNTRICO Y DE 2 PERIODOS CON LA CONTINUACIÓN DE UN SOLO GRUPO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE BAX 930 (RADAMTS13) EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO Y A DEMANDA DE SUJETOS CON PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA GRAVE (PTTC, SÍNDROME DE UPSHAW-SCHULMAN [SUS], PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA HEREDITARIA [PTTH]).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
281102 . 2019
VALORACIÓN DEL ESTATUS ARTICULAR DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A EN ESPAÑA MEDIANTE TÉCNICA ECOGRÁFICA. ARTIHA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-MOR-2017-01 . 2018
ENSAYO CLÍNICO DE FASE III MULTICÉNTRICO, ABIERTO Y DE UN SOLO BRAZO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE LA ADMINISTRACIÓN SUBCUTÁNEA DE EMICIZUMAB UNA VEZ A LA SEMANA EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HEMOFILIA A CON INHIBIDORES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BH29992 . 2017
ESTUDIO DE FACTORES GENÉTICOS Y BIOLÓGICOS QUE INFLUENCIAN LA FARMACOCINÉTICA DEL FACTOR VIII EN SUJETOS CON HEMOFILIA A GRAVE.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
DRP-FAC-2017-01
TAURUS - ESTUDIO DE FASE IV MULTINACIONAL PARA EVALUAR EL PATRÓN DE TRATAMIENTO EN “LA VIDA REAL” EN PACIENTES CON HEMOFILIA A TRATADOS PREVIAMENTE QUE RECIBEN KOVALTRY (OCTOCOG ALFA) PARA LA PROFILAXIS HABITUAL.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAY-FAC-2017-01
ESTUDIO ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO DE LA EFICACIA DE RFVIIIFC PARA LA INDUCCIÓN DE TOLERANCIA INMUNE (ITI) EN SUJETOS CON HEMOFILIA A GRAVE CON INHIBIDORES QUE SE SOMETEN AL PRIMER TRATAMIENTO DE ITI.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
997HA402 . 2018
ESTUDIO DE MERCADO SOBRE LOS DIFERENTES TRATAMIENTOS PARA LA HEMOFILIA A EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PHA-HEM-2017-01 . 2018
CARACTERIZACIÓN FARMACOCINÉTICA DE LA POBLACIÓN CON HEMOFILIA A EN ESPAÑA, UTILIZANDO UNA APLICACIÓN MÉDICA ONLINE BASADA EN UN MODELO POBLACIONAL PUBLICADO Y UN ALGORITMO BAYESIANO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
STH-OCT-2016-01 . 2019
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, ABIERTO, DE GRUPOS PARALELOS PARA ESTUDIAR LA SEGURIDAD Y NO INFERIORIDAD DE UNA NUEVA ESTRATEGIA TERAPÉUTICA (POLIPÍLDORA CARDIOVASCULAR DE FUSTER-CNIC-FERRER) VERSUS TRATAMIENTO HABITUAL EN LA REDUCCIÓN DEL CLDL Y LA PRESIÓN ARTERIAL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR ATEROTROMBÓTICA: ENSAYO APOLO.
Investigador Principal: MANUEL MIRALLES HERNÁNDEZ
FMD-TRI-2017-01 . 2019
ESTUDIO ABIERTO DE UN PRODUCTO NO INVESTIGATIVO, MULTICÉNTRICO, INICIAL PARA EVALUAR AL MENOS 6 MESES DE EFICACIA PROSPECTIVA Y DATOS SELECCIONADOS DE SEGURIDAD DE LA TERAPIA DE REEMPLAZO DE PROFILAXIS CON FACTOR IX (CORRECCIÓN) EN EL ÁMBITO DE ATENCIÓN HABITUAL DE MODERADAMENTE GRAVE A GRAVE HEMOFILIA B EN ADULTOS SUJETOS (SOLUCIÓN: C?2%) QUIENES SON NEGATIVOS PARA NEUTRALIZAR ANTICUERPOS (NAB) A VECTOR DE VIRUS ADENOASOCIADO (AAV) -SPARK100.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
C0371004 . 2019
ESTUDIO PROSPECTIVO, MULTINACIONAL Y OBSERVACIONAL EN PACIENTES CON HEMOFILIA A Y B, CON O SIN INHIBIDORES, TRATADOS SEGÚN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL (EXPLORER™6).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
NOV-HEM-2018-01 . 2019
ESTUDIO EN FASE IIIB, PROSPECTIVO, ABIERTO, NO CONTROLADO Y MULTICÉNTRICO SOBRE LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA A LARGO PLAZO DE LA PROFILAXIS CON RVWF EN SUJETOS PEDIÁTRICOS Y ADULTOS CON ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND (EVW) GRAVE.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
SHP677-304 . 2019
EFICACIA Y SEGURIDAD DE GADOPICLENOL PARA ESTUDIOS DE RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR (RMN) CORPORAL ENSAYO CLÍNICO DE FASE III.
Investigador Principal: LUIS MARTÍ BONMATÍ
GDX-44-011 . 2019
ENSAYO POSAUTORIZACIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DEL TRATAMIENTO CON JIVI® (BAY 94-9027) EN PARTICIPANTES CON HEMOFILIA A.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
19764 . 2019
REGISTRO MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL, POSTERIOR A LA COMERCIALIZACIÓN, DEL MUNDO REAL PARA EVALUAR LOS RESULTADOS EN PACIENTES TRATADOS CON EL SISTEMA NELLIX® PARA LA REPARACIÓN ENDOVASCULAR DE ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL.
Investigador Principal: MANUEL MIRALLES HERNÁNDEZ
CP-0010 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2017
ESTUDIO NO INTERVENCIONISTA Y TRANSVERSAL PARA DESCRIBIR EL MANEJO DEL TRATAMIENTO CON NACO DE PACIENTES DE EDAD AVANZADA CON FIBRILACIÓN AURICULAR NO VALVULAR (FANV) EN ESPAÑA. ESTUDIO RE-BELD.
Investigador Principal: FERNANDO FERRANDO GOSP
BOE-DAB-2019-01
ESTUDIO INTERNACIONAL DE FASE 2, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS ADAPTADA A LA RESPUESTA, DE BMS-986177, UN INHIBIDOR DEL FACTOR XIA ORAL, PARA LA PREVENCIÓN DE UN NUEVO CASO DE ICTUS ISQUÉMICO O DE RE-INFARTO CEREBRAL SILENTE EN PACIENTES TRATADOS CON ASPIRINA Y CLOPIDOGREL DESPUÉS DE UN ICTUS ISQUÉMICO AGUDO O UN ACCIDENTE ISQUÉMICO TRANSITORIO (AIT).
Investigador Principal: JOSÉ IGNACIO TEMBL FERRAIRO
CV010031 . 2019
ENSAYO FASE IIIB, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO, PARA COMPARAR EL RIESGO DE MUERTE CARDIOVASCULAR, INFARTO DE MIOCARDIO E ICTUS ISQUÉMICO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD ARTERIAL PERIFÉRICA ESTABLECIDA, TRATADOS CON TICAGRELOR VS CLOPIDOGREL (EUCLIDEXAMINANDO EL USO DE TICAGRELOR EN EAP).
Investigador Principal: MANUEL MIRALLES HERNÁNDEZ
D5135C00001
ESTUDIO DE REGISTRO POSTAUTORIZACIÓN DE VIGILANCIA DE LA SEGURIDAD EN PACIENTES CON HEMOFILIA A GRAVE SIN TRATAMIENTO PREVIO, EN LAS CONDICIONES ASISTENCIALES HABITUALES.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
PFI-MOR-2013-01 . 2014
REVIEU - ESTUDIO MULTINACIONAL, RETROSPECTIVO Y OBSERVACIONAL SOBRE LA UTILIZACIÓN DEL FÁRMACO REVOLADE™ (ELTROMBOPAG) EN PAÍSES SELECCIONADOS DE LA UNIÓN EUROPEA.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
GSK-ELT-2014-01
ESTUDIO DE FASE 3, PROSPECTIVO, NO CONTROLADO Y MULTICÉNTRICO QUE EVALÚA LA FARMACOCINÉTICA, LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA INMUNOGENICIDAD DE BAX 855 (FVIII RECOMBINANTE DE LONGITUD COMPLETA PEGILADO) EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HEMOFILIA A GRAVE TRATAD OS PREVIAMENTE.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
261202
ESTUDIO EN FASE 2/3, ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y FARMACOCINÉTICA DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PEGILADO (BAX 855) ADMINISTRADO PARA LA PROFILAXIS Y EL TRATAMIENTO DE HEMORRAGIAS EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA PREVIAME NTE TRATADOS.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
261201
DESARROLLO DE INHIBIDORES EN PACIENTES NO TRATADOS PREVIAMENTE (PUP) O EN PACIENTES MINIMAMENTE TRATADOS CON COMPONENTES SANGUINEOS (MBCTP) AL SER EXPUESTOS A CONCENTRADOS DE DERIVADOS PLASMATICOS CON FACTOR DE VON WILLEBRAND CONTENIENDO FACTOR VIII (VWF/ FVIII) O A CONCENTRADOS CON FACTOR VIII RECOMBINANTE (RFVIII): ENSAYO CLINICO INDEPENDIENTE, INTERNAICONAL, MULTICENTRICO, PROSPECTIVO, CONTROLADO, ALEAOTRIZADO Y ABIERTO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
ABB-09-001
CARACTERIZACIÓN DE LOS INHIBIDORES EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE HEMOFILIA ADQUIRIDA
Investigador Principal: JOSE ANTONIO AZNAR LUCEA
SET-INM-2010-01
ATENCIÓN DOMICILIARIA Y ATENCIÓN HOSPITALARIA PARA PACIENTES HEMOFÍLICOS: ANÁLISIS DE COSTES.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
IIS-HEM-2012-01
SEGUIMIENTO DE PACIENTES ADULTOS CON HEMOFILIA A GRAVE SIN INHIBIDORES. ESTUDIO DE CALIDAD DE VIDA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PROSHEMA
ESTUDIO PROSPECTIVO DE ADHERENCIA AL TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON FACTOR VIII, EN RÉGIMEN DE PROFILAXIS, EN PACIENTES ADULTOS DIAGNOSTICADOS DE HEMOFILIA A GRAVE. ESTUDIO AURIGA-PRO.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAY-FAC-2013-01 . 2014
PROYECTO PARA ACTUALIZAR EL ESTUDIO DE HEMOFILIA CONGÉNITA EN ESPAÑA (PUCHS) ESTUDIO MULTICÉNTRICO, NO INTERVENCIONISTA, Y RETROSPECTIVO DE LA PREVALENCIA DE LA HEMOFILIA EN ESPAÑA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
NOV-HEM-2013-01
ESTUDIO CLÍNICO, EN FASE III, DE SERIE DE CASOS DE LA REVERSIÓN DE LOS EFECTOS ANTICOAGULANTES DE DABIGATRÁN MEDIANTE ADMINISTRACIÓN INTRAVENOSA DE 5,0 G DE IDARUCIZUMAB (BI 655075) EN PACIENTES TRATADOS CON DABIGATRÁN ETEXILATO QUE TIENEN UNA HEMORRAGIA NO CONTROLADA O REQUIEREN OPERACIÓN QUIRÚRGICA O PROCEDIMIENTO INTERVENCIONISTA URGENTE.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
1321.3
ESTUDIO DE FASE 3, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL FVWR CON O SIN ADVATE EN LOS PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS PROGRAMADOS EN SUJETOS CON ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND GRAVE.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
071101 . 2015
SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE PREVIAMENTE MOSTRARON ÉXITO TOTAL O PARCIAL AL TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN DE INMUNOTOLERANCIA CON UN SOLO PRODUCTO PDFVIII / VWF (FANHDI®).
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
GRI-FAC-2014-01
APLICACIÓN DE UNA NUEVA HERRAMIENTA PARA EVALUAR LA PERCEPCIÓN Y LA PREFERENCIA DE LOS PACIENTES POR EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-HEM-2014-01 . 2014
VALORACIÓN DEL ESTATUS ARTICULAR DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA B EN ESPAÑA MEDIANTE TÉCNICA ECOGRÁFICA.
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
PFI-NON-2013-02 . 2014
A PHASE 3 STUDY OF THE SAFETY AND EFFICACY OF COAGULATION FACTOR VIIA (RECOMBINANT) FOR THE PREVENTION OF EXCESSIVE BLEEDING IN CONGENITAL HEMOPHILIA A OR B PATIENTS WITH INHIBITORS TO FACTOR VIII OR IX UNDERGOING ELECTIVE SURGERY OR OTHER INVASIVE PROCEDURES (PERSEPT 3).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
LFB-FVIIA-008-14 . 2017
ESTUDIO NO INTERVENCIONAL, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA INCIDENCIA DE HEMORRAGIAS, LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD Y LA SEGURIDAD EN PACIENTES CON HEMOFILIA A QUE RECIBEN EL TRATAMIENTO DE PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
ROC-HMA-2015-01 . 2015
BASE DE DATOS DE RESULTADOS EN LA HEMOFILIA A CON ADVATE (AHEAD).
Investigador Principal: SANTIAGO BONANAD BOIX
BAX-OCT-2011-01
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, DE UN SOLO BRAZO Y ABIERTO SOBRE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL FACTOR VIII RECOMBINANTE PORCINO CON DOMINIO B SUPRIMIDO (BAX 802) EN SUJETOS CON HEMOFILIA A CONGÉNITA CON INHIBIDORES DEL FACTOR VIII SOMETIDOS A INTERVENCIONES QUIRÚRGICAS U OTROS PROCEDIMIENTOS INVASIVOS.
Investigador Principal: SATURNINO HAYA GUAITA
241502 . 2016