1. Inicio
  2. Publicaciones
  3. Clinical Findings and Prognosis of Danon Disease. An Analysis of the Spanish Multicenter Danon Registry

Clinical Findings and Prognosis of Danon Disease. An Analysis of the Spanish Multicenter Danon Registry

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Lopez-Sainz, A
  • Salazar-Mendiguchia, J
  • Garcia-Alvarez, A
  • Larrea, OC
  • Lopez-Garrido, MA
  • Garcia-Guereta, L
  • Canamero, MEF
  • Paya, VC
  • Pena-Pena, ML
  • Jorda-Burgos, P
  • Diez-Lopez, C
  • Brugada, R
  • Garcia-Pinilla, JM
  • Garcia-Pavia, P

Grupos

Abstract

Introduction and objectives: Danon disease (DD) is caused by mutations in the LAMP2 gene. It is considered a multisystemic disease characterized by hypertrophic cardiomyopathy with pre-excitation and extreme hypertrophy, intellectual disability, myopathy, childhood presentation, and worse prognosis in men. There are scarce data on the clinical characteristics and prognosis of DD. Methods: We analyzed the clinical records of patients with DD from 10 Spanish hospitals. Results: Twenty-seven patients were included (mean age, 31 +/- 19 years; 78% women). Male patients showed a high prevalence of extracardiac manifestations: myopathy (80%), learning disorders (83%), and visual alterations (60%), which were uncommon findings in women (5%, 0%, and 27%, respectively). Although hypertrophic cardiomyopathy was the most common form of heart disease (61%), the mean maximum wall thickness was 15 +/- 7 mm and dilated cardiomyopathy was present in 12 patients (10 women). Pre-excitation was found in only 11 patients (49%). Age at presentation was older than 20 years in 16 patients (65%). After a median follow-up of 4 years (interquartile range, 2-9), 4 men (67%) and 9 women (43%) died or required a transplant. Cardiac disease and adverse events occurred later in women (37 +/- 9 vs 23 +/- 16 and 36 +/- 20 vs 20 +/- 11 years, respectively). Conclusions: The clinical characteristics of DD differ substantially from traditional descriptions: age at presentation of DD is older, the disease is not multisystemic in women, and pre-excitation is infrequent. (C) 2018 Sociedad Espanola de Cardiologia. Published by Elsevier Espana, S.L.U. All rights reserved.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
0300-8932, 1579-2242

REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA  EDICIONES DOYMA S A

Tipo:
Article
Páginas:
479-486
Factor de Impacto:
0,473 SCImago ℠
Cuartil:
Q3 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 20

Documentos

  • No hay documentos

Métricas

Filiaciones mostrar / ocultar

Keywords

  • Danon disease; Hypertrophic cardiomyopathy; Pre-excitation; Myopathy; Intellectual disability

Campos de estudio

Proyectos asociados

RED INVESTIGACION (RECAVA)

RD06/0014/0004 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACION PARA LA INV BIOMEDICA- HOSPITAL GREGORIO MARAÑON; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006

CANALOPATIAS EN LA ATIOPATOGENIA DEL SINDROME DE MUERTE SUBITA DEL LACTANTE

Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA

PI07/0831 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2007

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

ESTUDIO DE MICRORNAS IMPLICADOS EN LOS SISTEMAS HEMOSTÁTICO, PROTEOLÍTICO Y ANGIOGÉNICO: SU RELACIÓN CON LA TROMBOSIS Y LA PATOLOGÍA ENDOMETRIAL.

PROMETEO/2011/027 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA; CONSELLERIA DE EDUCACION . 2011

RED CARDIOVASCULAR

Investigador Principal: FRANCISCO ESPAÑA FURIO

RD12/0042/0029 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

CARACTERIZACION METABOLOMICA DE LA MIOCARDIOPATIA ARRITMOGENICA

Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA

2013_0126_CRC_METABOLOMICA_ZORIO . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

CARACTERIZACIÓN DEL PATRÓN DE MICRORNAS EN LA MUERTE SÚBITA CARDIACA DE ORIGEN ISQUÉMICO. ANÁLISIS DE SU RELACIÓN CON LA DISLIPEMIA, LA GRASA EPICÁRDICA, LA ESTEATOSIS NO ALCOHÓLICA Y FACTORES DE COAGULACION Y FIBRINOLISIS.

Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA

2013_0454_CRC_ZORIO . ASTRAZENECA FARMACÉUTICA SPAIN, S.A.; FUNDACION ESPAÑOLA DE TROMBOSIS Y HEMOSTASIA . 2014

MECANISMOS DE ENFERMEDAD EN LA MIOCARDIOPATIA ARRITMOGENICA, MEJORAS EN SU DIAGNOSTICO Y BUSQUEDA DE DIANAS TERAPEUTICAS.

Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA

PI14/01477 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015

Modulación del fenotipode miocardiopatía arritmogénica para mejorar el diagnóstico, buscar nuevos tratamientos y comprender sus mecanismos fisiopatogénicos. papel de grasa epicárdica.

Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA

PI18/01582 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Cita

Compartir