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Assessing the role of TUBA4A gene in frontotemporal degeneration
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Dols-Icardo, O
- Iborra, O
- Valdivia, J
- Pastor, P
- Ruiz, A
- de Munain, AL
- Sanchez-Valle, R
- Alvarez, V
- Sanchez-Juan, P
- Lleo, A
- Fortea, J
- Blesa, R
- Cardona, F
- Alonso, MD
- Ortega-Cubero, S
- Pastor, MA
- Razquin, C
- Boada, M
- Hernandez, I
- Gorostidi, A
- Moreno, F
- Zulaika, M
- Llado, A
- Coto, E
- Combarros, O
- Clarimon, J
- Dementia Genet Spanish Consortium
Abstract
The tubulin alpha 4a (TUBA4A) gene has been recently associated with amyotrophic lateral sclerosis. Interestingly, some of the mutation carriers were also diagnosed with frontotemporal degeneration (FTD) or mild cognitive impairment. With the aim to investigate the role of TUBA4A in FTD, we screened TUBA4A in a series of 814 FTD patients from Spain. Our data did not disclose any nonsense or missense variant in the cohort, thus suggesting that TUBA4A mutations are not associated with FTD. (C) 2016 Elsevier Inc. All rights reserved.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0197-4580, 1558-1497
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- -
- Factor de Impacto:
- 2,672 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
NEUROBIOLOGY OF AGING ELSEVIER SCIENCE INC
Citas Recibidas en Web of Science: 7
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- TUBA4A; Genetics; Frontotemporal degeneration; Amyotrophic lateral sclerosis
Proyectos asociados
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331-13-211
Cita
Dols O,Iborra O,Valdivia J,Pastor P,Ruiz A,de Munain AL,Sanchez R,Alvarez V,Sanchez P,Lleo A,Fortea J,Blesa R,Cardona F,Baquero M,Alonso MD,Ortega S,Pastor MA,Razquin C,Boada M,Hernandez I,Gorostidi A,Moreno F,Zulaika M,Llado A,Coto E,Combarros O,Perez J,Clarimon J,Dementia Genet Spanish C. Assessing the role of TUBA4A gene in frontotemporal degeneration. Neurobiol Aging. 2016. 38. 215.e13. IF:5,117. (1).