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Diagnosis and Treatment Options for Achromatopsia: A Review of the Literature

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

  • Honorio Barranco González

    Autor

  • Juan Aurelio Aviñó Martínez

    Autor

  • Miguel Harto Castaño

    Autor

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Silva, E

Grupos

Abstract

Achromatopsia is a complex inherited retinal disease that affects the cone cell function. It is usually an autosomal-recessive disease and is characterized by pendular nystagmus, poor visual acuity, lack of color vision, and marked photophobia. CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, and ATF6 gene mutations have been identified as associated with this disease. New diagnostic and therapeutic tools are being studied. Optical coherence tomography and fundus autofluorescence are important imaging techniques that provide significant information about the progression of the disease. The genetic approach for these patients is a current important issue and gene therapy is an ongoing therapeutic option already being studied in clinical trials. The purpose of this review was to survey the current knowledge on diagnosis and treatment options in achromatopsia.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
0191-3913, 1938-2405

JOURNAL OF PEDIATRIC OPHTHALMOLOGY & STRABISMUS  SLACK INC

Tipo:
Review
Páginas:
85-92
PubMed:
29257187
Factor de Impacto:
0,417 SCImago ℠
Cuartil:
Q2 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 5

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Keywords

  • OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY; UNFOLDED PROTEIN RESPONSE; NUCLEOTIDE-GATED CHANNEL; GENE-THERAPY; CONE FUNCTION; MOUSE MODEL; INCOMPLETE ACHROMATOPSIA; CONGENITAL ACHROMATOPSIA; RETINITIS-PIGMENTOSA; MUTATIONS

Proyectos y Estudios Clínicos

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