Portal de recerca
MYH7 gene tail mutation causing myopathic profiles beyond Laing distal myopathy.
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Hackman P
- Luque H
- Garcés-Sánchez M
- Suominen T
- Gómez L
- Martí P
- Udd B
Abstract
To describe a wide range of clinical and pathologic myopathic profiles associated with the p.K1729del mutation in the MYH7 gene, known to cause Laing distal myopathy.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 0028-3878, 1526-632X
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 732-741
- PubMed:
- 20733148
- Factor d'Impacte:
- 3,192 SCImago ℠
- Quartil:
- Q1 SCImago ℠
Neurology LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Cites Rebudes en Web of Science: 69
Documents
- No hi ha documents
Filiacions
Projectes associats
INVESTIGACION EN RED DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS
Investigador Principal: JUAN JESÚS VÍLCHEZ PADILLA
C03/06 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2003
CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008
PROYECTO CAIBER
CAI08/01/0061 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2009
MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION
CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)
RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010