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MYH7 gene tail mutation causing myopathic profiles beyond Laing distal myopathy.
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Hackman P
- Luque H
- Garcés-Sánchez M
- Suominen T
- Gómez L
- Martí P
- Udd B
Abstract
To describe a wide range of clinical and pathologic myopathic profiles associated with the p.K1729del mutation in the MYH7 gene, known to cause Laing distal myopathy.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0028-3878, 1526-632X
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 732-741
- PubMed:
- 20733148
- Factor de Impacto:
- 3,192 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
Neurology LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Citas Recibidas en Web of Science: 69
Documentos
- No hay documentos
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Cita
MUELAS N,Hackman P,Luque H,Garcés M,AZORÍN I,Suominen T,SEVILLA T,MAYORDOMO F,Gómez L,Martí P,MARÍA J,Udd B,VÍLCHEZ JJ. MYH7 gene tail mutation causing myopathic profiles beyond Laing distal myopathy. Neurology. 2010. 75. (8):p. 732-741. IF:8,000. (1).