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  3. BBS genotype-phenotype assessment of a multiethnic patient cohort calls for a revision of the disease definition.

BBS genotype-phenotype assessment of a multiethnic patient cohort calls for a revision of the disease definition.

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Deveault C
  • Billingsley G
  • Duncan JL
  • Bin J
  • Theal R
  • Vincent A
  • Fieggen KJ
  • Gerth C
  • Noordeh N
  • Traboulsi EI
  • Fishman GA
  • Chitayat D
  • Knueppel T
  • Munier FL
  • Kennedy D
  • Jacobson SG
  • Innes AM
  • Mitchell GA
  • Boycott K
  • Héon E

Grupos

Abstract

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathy characterized by retinal degeneration, obesity, polydactyly, renal abnormalities, and cognitive impairment for which 15 causative genes have been identified. Here we present the results of a mutational analysis of our multiethnic cohort of 83 families (105 cases); 75.9% of them have their mutations identified including 26 novel changes. Comprehensive phenotyping of these patients demonstrate that the spectrum of clinical features is greater than expected and overlapped with the features of other ciliopathies; specifically Alström and McKusick-Kauffman syndromes.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1059-7794, 1098-1004

HUMAN MUTATION  WILEY

Tipo:
Article
Páginas:
610-619
PubMed:
21344540
Factor de Impacto:
3,213 SCImago ℠
Cuartil:
Q1 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 84

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