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  3. Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray.

Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray.

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Ávila-Fernández A
  • Cantalapiedra D
  • Vallespín E
  • Aguirre-Lambán J
  • Blanco-Kelly F
  • Corton M
  • Riveiro-Álvarez R
  • Allikmets R
  • Trujillo-Tiebas MJ
  • Cremers FP

Abstract

Retinitis pigmentosa (RP) is a genetically heterogeneous disorder characterized by progressive loss of vision. The aim of this study was to identify the causative mutations in 272 Spanish families using a genotyping microarray.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1090-0535, 1090-0535

MOLECULAR VISION  MOLECULAR VISION

Tipo:
Article
Páginas:
2550-2558
DOI:
Factor de Impacto:
1,134 SCImago ℠
Cuartil:
Q1 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 90

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