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  3. Sequence variants of the DFNB31 gene among Usher syndrome patients of diverse origin.

Sequence variants of the DFNB31 gene among Usher syndrome patients of diverse origin.

Data de publicació:

Autors de IIS La Fe

Autors aliens a IIS La Fe

  • van Wijk E
  • Ebermann I
  • Kersten F
  • Voesenek K
  • Hoefsloot L
  • Cremers C
  • Pennings R
  • Bolz HJ
  • Kremer H

Abstract

It has been demonstrated that mutations in deafness, autosomal recessive 31 (DFNB31), the gene encoding whirlin, is responsible for nonsyndromic hearing loss (NSHL; DFNB31) and Usher syndrome type II (USH2D). We screened DFNB31 in a large cohort of patients with different clinical subtypes of Usher syndrome (USH) to determine the prevalence of DFNB31 mutations among USH patients.

Dades de la publicació

ISSN/ISSNe:
1090-0535, 1090-0535

MOLECULAR VISION  MOLECULAR VISION

Tipus:
Article
Pàgines:
495-500
DOI:
PubMed:
20352026
Factor d'Impacte:
1,134 SCImago ℠
Quartil:
Q1 SCImago ℠

Cites Rebudes en Web of Science: 13

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