Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population.

Data de publicació: 01/01/2013

Autors de IIS La Fe

Elena María Aller Mañas

Autor
Carmen Ayuso Garcia

Autor
José María Millán Salvador

Autor

Autors aliens a IIS La Fe

Sanchez-Jimeno C
Cuadrado-Corrales N
García M
Escámez MJ
Illera N
Trujillo-Tiebas MJ
Del Río M

Grups d'Investigació

Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

Leader

José María Millán Salvador

Abstract

Abstract no disponible

Dades de la publicació

ISSN/ISSNe:: 0007-0963, 1365-2133
Tipus:: Letter
Pàgines:: 226-229
DOI:: 10.1111/j.1365-2133.2012.11128.x
PubMed:: 22757647
Factor d'Impacte:: 1,999 SCImago ℠
Quartil:: Q1 SCImago ℠

Documents

No hi ha documents

Mètriques

Filiacions

Filiacions no disponibles

Projectes associats

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010