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The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort.

Fecha de publicación:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Besnard T
  • Baux D
  • Vaché C
  • Malcolm S
  • Claustres M
  • Roux AF

Grupos

Abstract

Usher syndrome type 2 (USH2) is an autosomal recessive disease characterized by moderate to severe hearing loss and retinitis pigmentosa. To date, three disease-causing genes have been identified, USH2A, GPR98, and DFNB31, of which USH2A is clearly the major contributor. The aim of this work was to determine the contribution of GPR98 and DFNB31 genes in a Spanish cohort of USH2A negative patients using exhaustive molecular analysis, including sequencing, dosage, and splicing analysis.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
1090-0535, 1090-0535

MOLECULAR VISION  MOLECULAR VISION

Tipo:
Article
Páginas:
367-373
DOI:
PubMed:
23441107
Factor de Impacto:
1,103 SCImago ℠
Cuartil:
Q1 SCImago ℠

Citas Recibidas en Web of Science: 14

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