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  3. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort.

The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort.

Data de publicació:

Autors de IIS La Fe

Autors aliens a IIS La Fe

  • Besnard T
  • Baux D
  • Vaché C
  • Malcolm S
  • Claustres M
  • Roux AF

Grups d'Investigació

Abstract

Usher syndrome type 2 (USH2) is an autosomal recessive disease characterized by moderate to severe hearing loss and retinitis pigmentosa. To date, three disease-causing genes have been identified, USH2A, GPR98, and DFNB31, of which USH2A is clearly the major contributor. The aim of this work was to determine the contribution of GPR98 and DFNB31 genes in a Spanish cohort of USH2A negative patients using exhaustive molecular analysis, including sequencing, dosage, and splicing analysis.

Dades de la publicació

ISSN/ISSNe:
1090-0535, 1090-0535

MOLECULAR VISION  MOLECULAR VISION

Tipus:
Article
Pàgines:
367-373
DOI:
PubMed:
23441107
Factor d'Impacte:
1,103 SCImago ℠
Quartil:
Q1 SCImago ℠

Cites Rebudes en Web of Science: 14

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