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Guidelines for genetic study of aniridia.
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Blanco-Kelly F
- Villaverde-Montero C
- Lorda-Sánchez I
- Trujillo-Tiebas MJ
Grups d'Investigació
Abstract
Aniridia is a panocular disorder which occurs in 1/50,000 to 1/100,000 live births and can appear either in isolated form or in the context of a syndrome. Isolated aniridia is inherited as an autosomal dominant condition and is caused by mutations of the PAX6 gene. A variety of techniques and methodologies within molecular genetics and cytogenetics are used to study these mutations.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 0365-6691, 1989-7286
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 145-152
- PubMed:
- 23597644
- Factor d'Impacte:
- 0,234 SCImago ℠
- Quartil:
- Q3 SCImago ℠
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia Elsevier Ltd
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