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Novel pathogenic variant in GATA6 causes neonatal diabetes mellitus due to pancreas malformation and congenital heart disease.
Data de publicació:
Data Ahead of Print:
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Tornero-Hernandez, Maria
- Cayuela-Hernandez, Alba
- Chover-Martinez, Clara
- Leon-Carinena, Sara
- Toledo, Juan Diego
Grups d'Investigació
Abstract
Abstract no disponible
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 1034-4810, 1440-1754
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 874-875
- DOI:
- 10.1111/jpc.16683
- PubMed:
- 39373086
- Factor d'Impacte:
- 0,451 SCImago ℠
- Quartil:
- Q2 SCImago ℠
JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH WILEY-BLACKWELL
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Projectes associats
EFECTO DEL ALOPURINOL EN PACIENTES CON ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO-ISQUÉMICA TRATADOS CON HIPOTERMIA – ALBINO – ENSAYO CLÍNICO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO.
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ENSAYO CLÍNICO FASE I PARA ESTABLECER LA SEGURIDAD DEL USO DE CÉLULAS MESENQUIMALES TRONCALES FETALES ALOGÉNICAS DE CORDÓN UMBILICAL EXPANDIDAS EN PACIENTES PREMATUROS CON DISPLASIA BRONCOPULMONAR.
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Short- and long-term impact assessment of inhaled nitric oxide in the treatment of severe hypoxia secondary to persistent pulmonary hypertension in the newborn period (Impacto a corto y largo plazo de la terapia con óxido nítrico inhalado para el tratamiento de hipóxia severa secundaria a la hipertensión pulmonar persistente en el periodo neonatal).
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Eficacia y Seguridad de la Clorhexidina alcohólica al 2% en recién nacidos.
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2021-816-1_EOm . 2021
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CGE/Nerea . CONSEJO GENERAL DE ENFERMERÍA . 2023
Proyecto de Prevención de Hemorragias Intraperiventriculares en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales.
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Consumo de antimicrobianos en atención primaria en la población española desde 2017 a 2022..
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AntiCOVID-23 . 2024
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Influencia de los polimorfismos farmacogenéticos en la respuesta a la cafeína en el síndrome apneico del prematuro.
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