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Influence of TP53 Gene Mutations and its Allelic Status in Myelodysplastic Syndromes with Isolated 5q Deletion.

Fecha de publicación: 17/10/2024 Fecha Ahead of Print: 29/07/2024

Autores de IIS La Fe

Esperanza Such Taboada

Autor

Participantes ajenos a IIS La Fe

Grupos

Hematología y Hemoterapia

Investigador Principal

Javier De La Rubia Comos

Abstract

Mutations in the TP53 gene, particularly multihit alterations, have been associated with unfavorable clinical features and prognosis in patients diagnosed with myelodysplastic syndrome (MDS). Despite this, the role of TP53 gene aberrations in MDS with isolated deletion of chromosome 5 [MDS-del(5q)] remains unclear. This study aimed to assess the impact of TP53 gene mutations and their allelic state in patients with MDS-del(5q). To that end, a comprehensive analysis of TP53 abnormalities, examining both TP53 mutations and allelic imbalances, in 682 patients diagnosed with MDS-del(5q) was conducted. Twenty-four percent of TP53-mutated patients exhibited multihit alterations, while the remaining patients displayed monoallelic mutations. TP53 multihit alterations were predictive of an increased risk of leukemic transformation. The impact of monoallelic alterations was dependent on the variant allele frequency (VAF); patients with TP53 monoallelic mutations and VAF <20% exhibited behavior similar to TP53 wild type, and those with TP53 monoallelic mutations and VAF =20% presented outcomes equivalent to TP53 multihit patients. This study underscores the importance of considering TP53 allelic state and VAF in the risk stratification and treatment decision-making process for patients with MDS-del(5q).

Copyright © 2024 American Society of Hematology.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:: 0006-4971, 1528-0020
Tipo:: Article
Páginas:: 1722-1731
DOI:: 10.1182/blood.2024023840
Factor de Impacto:: 4,834 SCImago ℠
Cuartil:: Q1 SCImago ℠

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Keywords

HEALTH-ORGANIZATION CLASSIFICATION; PROGNOSTIC IMPACT; DEL(5Q); MDS; CHROMOSOME-5

Campos de estudio

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