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CNL and aCML should be considered as single entity based on molecular profiles and outcomes.
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Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Carreño-Tarragona G
- Alvarez-Larran, Alberto
- Harrison, Claire
- Martinez-avila, Jose Carlos
- Hernandez-Boluda, Juan Carlos
- Ferrer-Marin, Francisca
- Radia, Deepti H.
- Mora, Elvira
- Francis, Sebastian
- Gonzalez-Martinez, Teresa
- Goddard, Kathryn
- Perez-Encinas, Manuel
- Narayanan, Srinivasan
- Raya, Jose Maria
- Singh, Vikram
- Toth P
- Gutiérrez X
- Amat-Martinez, Paula
- Mcilwaine, Louisa
- Alobaidi, Magda
- Mayani, Karan
- McGregor, Andrew
- Stuckey, Ruth
- Psaila, Bethan
- Alvares, Caroline
- Davidson, Kerri
- Osorio, Santiago
- Cutting, Robert
- Sweeney, Caroline P.
- Rufian, Laura
- Moreno, Laura
- Cuenca, Isabel
- Smith, Jeffery
- Morales, Maria Luz
- Gil-Manso, Rodrigo
- Koutsavlis, Ioannis
- Wang, Lihui
- Mead, Adam J.
- Rozman, Maria
- Ayala, Rosa
- Cross, Nicholas C. P.
Grupos
Abstract
Chronic neutrophilic leukemia (CNL) and atypical chronic myeloid leukemia (aCML) are rare myeloid disorders that are challenging with regard to diagnosis and clinical management. To study the similarities and differences of these disorders we undertook a multi-center international study of one of the largest case series (CNL, n=24; aCML, n=37 cases, respectively), focusing on the clinical and mutational profiles (n=53 with molecular data) of these diseases. We found no differences in clinical presentation or outcomes between both entities. As previously described, both CNL and aCML share a complex mutational profile with mutations in genes involved in epigenetic regulation, splicing and signaling pathways. Apart from CSF3R, only EZH2 and TET2 were differentially mutated between them. The molecular profiles support the notion of CNL and aCML being a continuum of the same disease that may fit best within the myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN). We identified four high-risk mutated genes, specifically CEBPA (ß=2.26, HR=9.54, p=0.003), EZH2 (ß=1.12, HR=3.062, p=0.009), NRAS (ß=1.29, HR=3.63, p=0.048) and U2AF1 (ß=1.75, HR=5.74, p=0.013) by multivariate analysis. Our findings underscore the relevance of molecular-risk classification in CNL/aCML as well as the importance of CSF3R mutations in these diseases.
Copyright © 2022 American Society of Hematology.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 2473-9529, 2473-9537
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 1672-1681
- Factor de Impacto:
- 2,795 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
Blood Advances AMER SOC HEMATOLOGY
Citas Recibidas en Web of Science: 2
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- HEALTH-ORGANIZATION CLASSIFICATION; CHRONIC NEUTROPHILIC LEUKEMIA; CHRONIC MYELOID-LEUKEMIA; CSF3R MUTATIONS; ATYPICAL CML; T618I; MICE
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CARACTERIZACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA EN TUMORES NEUROENDOCRINOS GASTROENTEROPANCREÁTICOS Y SU CORRELACIÓN CON ASPECTOS CLÍNICOS Y DE COMPORTAMIENTO DEL TUMOR.
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PATRONES DE PRÁCTICA Y CUMPLIMIENTO DEL TRATAMIENTO ADYUVANTE CON DOSIS ALTAS DE INTERFERÓN Y RESULTADOS CLÍNICOS CON MELANOMA COMPLETAMENTE EXTIRPADO CON RIESGO ALTO DE RECIDIVA: UN ANÁLISIS RETROSPECTIVO REALIZADO EN CENTROS ESPAÑOLES.
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ISG-GEIS-OS-2 . 2014
ESTUDIO PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, CONTROLADO, ABIERTO, MULTICÉNTRICO DE FASE III PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA TERAPIA DE RADIONÚCLIDOS DEL RECEPTOR DE PÉPTLDOS (PRRT) CON 177LU-EDOTREOTIDE EN COMPARACIÓN CON LA TERAPIA MOLECULAR DIRIGIDA CON EVEROLIMUS EN PACIENTES CON TUMORES NEUROENDOCRINOS DE ORIGEN GASTROENTÉRICO O PANCREÁTICO (GEP-NET) INOPERABLE, PROGRESIVO Y RECEPTOR DE SOMATOSTATINAS POSITIVO (SSTR +).
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Investigador Principal: ÁNGEL AGUSTÍN SEGURA HUERTA
DP-1111-02CT . 2022
Cita
Carreño G,Alvarez A,Harrison C,Martinez JC,Hernandez JC,Ferrer F,Radia DH,Mora E,Francis S,Gonzalez T,Goddard K,Perez M,Narayanan S,Raya JM,Singh V,Toth P,Gutiérrez X,Amat P,Mcilwaine L,Alobaidi M,Mayani K,McGregor A,Stuckey R,Psaila B,Segura A,Alvares C,Davidson K,Osorio S,Cutting R,Sweeney CP,Rufian L,Moreno L,Cuenca I,Smith J,Morales ML,Gil R,Koutsavlis I,Wang L,Mead AJ,Rozman M,Martinez J,Ayala R,Cross NCP. CNL and aCML should be considered as single entity based on molecular profiles and outcomes. Blood Adv. 2022. 7. (9):p. 1672-1681. IF:7,500. (1).