Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance

Data de publicació: Data Ahead of Print:

Autors de IIS La Fe

Autors aliens a IIS La Fe

  • Cano, Ainara
  • Alcalde, Carlos
  • Belanger-Quintana, Amaya
  • Canedo-Villarroya, Elvira
  • Ceberio, Leticia
  • Chumillas-Calzada, Silvia
  • Couce, Maria Luz
  • Garcia-Arenas, Dolores
  • Gomez, Igor
  • Hernandez, Tomas
  • Izquierdo-Garcia, Elsa
  • Chicano, Damaris Martinez
  • Morales, Montserrat
  • Pedron-Giner, Consuelo
  • Jauregui, Estrella Petrina
  • Pena-Quintana, Luis
  • Sanchez-Pintos, Paula
  • Serrano-Nieto, Juliana
  • Suarez, Maria Unceta
  • de las Heras, Javier

Grups d'Investigació

Abstract

Background Hereditary fructose intolerance (HFI) is a rare inborn error of fructose metabolism caused by the deficiency of aldolase B. Since treatment consists of a fructose-, sucrose- and sorbitol-restrictive diet for life, patients are at risk of presenting vitamin deficiencies. Although there is no published data on the status of these vitamins in HFI patients, supplementation with vitamin C and folic acid is common. Therefore, the aim of this study was to assess vitamin C and folate status and supplementation practices in a nationwide cohort of HFI patients. Methods Vitamin C and folic acid dietary intake, supplementation and circulating levels were assessed in 32 HFI patients and 32 age- and sex-matched healthy controls. Results Most of the HFI participants presented vitamin C (96.7%) and folate (90%) dietary intake below the recommended population reference intake. Up to 69% received vitamin C and 50% folic acid supplementation. Among HFI patients, 15.6% presented vitamin C and 3.1% folate deficiency. The amount of vitamin C supplementation and plasma levels correlated positively (R = 0.443; p = 0.011). Interestingly, a higher percentage of non-supplemented HFI patients were vitamin C deficient when compared to supplemented HFI patients (30% vs. 9.1%; p = 0.01) and to healthy controls (30% vs. 3.1%; p < 0.001). Conclusions Our results provide evidence for the first time supporting vitamin C supplementation in HFI. There is great heterogeneity in vitamin supplementation practices and, despite follow-up at specialised centres, vitamin C deficiency is common. Further research is warranted to establish optimal doses of vitamin C and the need for folic acid supplementation in HFI.

© 2022. The Author(s).

Dades de la publicació

ISSN/ISSNe:
0954-3007, 1476-5640

EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION  Nature Publishing Group

Tipus:
Article
Pàgines:
1733-1739
PubMed:
35854131
Factor d'Impacte:
1,075 SCImago
Quartil:
Q1 SCImago

Cites Rebudes en Web of Science: 5

Documents

  • No hi ha documents

Mètriques

Filiacions mostrar / ocultar

Keywords

  • DIETARY-MANAGEMENT; DEFICIENCY; CHILDHOOD; DIAGNOSIS

Projectes associats

ESTUDIO POSTAUTORIZACIÓN DE SEGURIDAD (EPAS) NO INTERVENCIONAL PARA EVALUAR LA SEGURIDAD A LARGO PLAZO DEL TRATAMIENTO CON ORFADIN EN LA TIROSINEMIA HEREDITARIA TIPO 1 (TH-1) EN LA PRÁCTICA CLÍNICA ESTÁNDAR.

Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA

SWE-NIT-2013-01 . 2014

ESTUDIO OBSERVACIONAL, AMBISPECTIVO DE HISTORIA NATURAL EN PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIA (MPS IIIA) O SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO A.

Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA

EST-SFA-2013-01 . 2014

OPTIMIZACIÓN DE LAS TERAPIAS DE SUSTITUCIÓN ENZIMÁTICA EN PACIENTES CON ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL.

Investigador Principal: JOSÉ LUIS POVEDA ANDRÉS

JLP-ELO-2017-01

SUBREGISTRO PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO Y OBSERVACIONAL DE SEGURIDAD POSTAUTORIZACIÓN PARA CARACTERIZAR EL PERFIL DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO DEL USO COMERCIAL DE ELIGLUSTAT (CERDELGA®) EN PACIENTES ADULTOS CON ENFERMEDAD DE GAUCHER.

Investigador Principal: PATRICIA CORRECHER MEDINA

OBS14099 . 2018

ESTUDIO DE RESULTADOS DE HUNTER: REGISTRO OBSERVACIONAL, INTERNACIONAL Y MULTICÉNTRICO A LARGO PLAZO DE PACIENTES CON SÍNDROME DE HUNTER (MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO II, MPS II).

Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA

SHI-IDU-2011-01 . 2014

MEMORIA PARA EL ESTUDIO DE ESPLENOMEGALIA Y PACIENTES ESPLENECTOMIZADOS NO FILIADOS EN POBLACIÓN INFANTIL Y ADULTA.

Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA

PREDIGA . 2020

LA CARGA QUE LA INFECCIÓN GRAVE POR EL VIRUS SINCITIAL RESPIRATORIO SUPONE PARA LOS PADRES DE LOS NIÑOS PREMATUROS Y LOS NIÑOS CON UNA CARDIOPATÍA CONGÉNITA.

Investigador Principal: BELÉN FERRER LORENTE

AB140103 . 2015

EVALUACIÓN DEL IMPACTO DE UN PROGRAMA DE APOYO A PACIENTES CON FENILCETONURIA (PKU) SOBRE LA CALIDAD DE VIDA Y LA ADHERENCIA TERAPÉUTICA.

Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA

SUP-PKU-2019-02 . 2020

PROTOCOLO DEL REGISTRO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER.

Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA

GEN-GAU-2013-01 . 2018

PROTOCOLO DE VIGILANCIA DEL E-HOD/CYSTADANE.

Investigador Principal: JAIME DALMAU SERRA

ORP-CYS-2014-01

MONITORIZACIÓN E INDIVIDUALIZACIÓN POSOLÓGICA DE GLUCOCEREBROSIDASA EN PACIENTES GAUCHER TIPO I.

Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA

FIS-IMI-2012-01

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y MANEJO ACTUAL DEL PACIENTE ADULTO CON FENILCETONURIA (PKU) EN ESPAÑA. ESTUDIO CÓMPLICES.

Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA

NUT-PKU-2018-01 . 2020

Compartir la publicació