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Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Kaiser, Frank J.
- Ansari, Morad
- Braunholz, Diana
- Gil-Rodriguez, Maria Concepcion
- Decroos, Christophe
- Wilde, Jonathan J.
- Fincher, Christopher T.
- Kaur, Maninder
- Bando, Masashige
- Amor, David J.
- Atwal, Paldeep S.
- Bahlo, Melanie
- Bowman, Christine M.
- Bradley, Jacquelyn J.
- Brunner, Han G.
- Clark, Dinah
- Del Campo, Miguel
- Di Donato, Nataliya
- Diakumis, Peter
- Dubbs, Holly
- Dyment, David A.
- Eckhold, Juliane
- Ernst, Sarah
- Ferreira, Jose C.
- Francey, Lauren J.
- Gehlken, Ulrike
- Guillen-Navarro, Encarna
- Gyftodimou, Yolanda
- Hall, Bryan D.
- Hennekam, Raoul
- Hudgins, Louanne
- Hullings, Melanie
- Hunter, Jennifer M.
- Yntema, Helger
- Innes, A. Micheil
- Kline, Antonie D.
- Krumina, Zita
- Lee, Hane
- Leppig, Kathleen
- Lynch, Sally Ann
- Mallozzi, Mark B.
- Mannini, Linda
- Mckee, Shane
- Mehta, Sarju G.
- Micule, Ieva
- Mohammed, Shehla
- Moran, Ellen
- Mortier, Geert R.
- Moser, Joe-Ann S.
- Noon, Sarah E.
- Nozaki, Naohito
- Nunes, Luis
- Pappas, John G.
- Penney, Lynette S.
- Petersen, Michael B.
- Puisac, Beatriz
- Revencu, Nicole
- Roeder, Elizabeth
- Saitta, Sulagna
- Scheuerle, Angela E.
- Schindeler, Karen L.
- Siu, Victoria M.
- Stark, Zornitza
- Strom, Samuel P.
- Thiese, Heidi
- Vater, Inga
- Willems, Patrick
- Williamson, Kathleen
- Wilson, Louise C.
- Hakonarson, Hakon
- Quintero-Rivera, Fabiola
- Wierzba, Jolanta
- Musio, Antonio
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Ramos, Feliciano J.
- Jackson, Laird G.
- Shirahige, Katsuhiko
- Pie, Juan
- Christianson, David W.
- Krantz, Ian D.
- Fitzpatrick, David R.
- Deardorff, Matthew A.
- CareRare Canada Consortium
- Univ Washington Ctr Mendelian Geno
Grupos
Abstract
Abstract no disponible
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0964-6906, 1460-2083
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 2888-2900
- DOI:
- 10.1093/hmg/ddu002
- PubMed:
- 24403048
- Factor de Impacto:
- 4,568 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
HUMAN MOLECULAR GENETICS OXFORD UNIV PRESS
Citas Recibidas en Web of Science: 104
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Filiaciones no disponibles
Proyectos y Estudios Clínicos
RED DE SALUD MATERNO-INFANTIL Y DEL DESARROLLO
RD08/0072/0022 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008
RED DE SALUD MATERNO INFANTIL Y DEL DESARROLLO
Investigador Principal: MÁXIMO VENTO TORRES
RD12/0026/0012 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
Cita
Kaiser FJ,Ansari M,Braunholz D,Gil MC,Decroos C,Wilde JJ,Fincher CT,Kaur M,Bando M,Amor DJ,Atwal PS,Bahlo M,Bowman CM,Bradley JJ,Brunner HG,Clark D,Del Campo M,Di N,Diakumis P,Dubbs H,Dyment DA,Eckhold J,Ernst S,Ferreira JC,Francey LJ,Gehlken U,Guillen E,Gyftodimou Y,Hall BD,Hennekam R,Hudgins L,Hullings M,Hunter JM,Yntema H,Innes AM,Kline AD,Krumina Z,Lee H,Leppig K,Lynch SA,Mallozzi MB,Mannini L,Mckee S,Mehta SG,Micule I,Mohammed S,Moran E,Mortier GR,Moser JS,Noon SE,Nozaki N,Nunes L,Pappas JG,Penney LS,PEREZ A,Petersen MB,Puisac B,Revencu N,Roeder E,Saitta S,Scheuerle AE,Schindeler KL,Siu VM,Stark Z,Strom SP,Thiese H,Vater I,Willems P,Williamson K,Wilson LC,Hakonarson H,Quintero F,Wierzba J,Musio A,Gillessen G,Ramos FJ,Jackson LG,Shirahige K,Pie J,Christianson DW,Krantz ID,Fitzpatrick DR,Deardorff MA,CareRare C,Univ Washington Mendelian Geno CTR. Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. Hum Mol Genet. 2014. 23. (11):p. 2888-2900. IF:6,393. (1).