Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe.

Fecha de publicación: Fecha Ahead of Print:

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

  • Cardenal-Muñoz E
  • Auvin S
  • Cross JH
  • Zuberi SM
  • Lagae L
  • Aibar JÁ

Abstract

Dravet syndrome (DS) is a severe, rare, and complex developmental and epileptic encephalopathy affecting 1 in 16 000 live births and characterized by a drug-resistant epilepsy, cognitive, psychomotor, and language impairment, and behavioral disorders. Evidence suggests that optimal treatment of seizures in DS may improve outcomes, even though neurodevelopmental impairments are the likely result of both the underlying genetic variant and the epilepsy. We present an updated guideline for DS diagnosis and treatment, taking into consideration care of the adult patient and nonpharmaceutical therapeutic options for this disease. This up-to-date guideline, which is based on an extensive review of the literature and culminates with a new treatment algorithm for DS, is a European consensus developed through a survey involving 29 European clinical experts in DS. This guideline will serve professionals in their clinical practice and, as a consequence, will benefit DS patients and their families.

© 2021 The Authors. Epilepsia Open published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International League Against Epilepsy.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:
2470-9239, 2470-9239

Epilepsia Open  WILEY

Tipo:
Article
Páginas:
11-26
Factor de Impacto:
1,194 SCImago
Cuartil:
Q1 SCImago

Citas Recibidas en Web of Science: 39

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Keywords

  • antiseizure medication; comorbidities; epilepsy; genetic diagnosis; treatment algorithm

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Proyectos asociados

UN REGISTRO INTERNACIONAL DE ENFERMEDAD QUE RECOGE DATOS SOBRE MANIFESTACIONES, INTERVENCIONES Y RESULTADOS EN PACIENTES CON COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA -TOSCA.

Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA

NOV-TOR-2012-01 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE TRES BRAZOS DE TRATAMIENTO SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE DOS RANGOS DE CONCENTRACIÓN VALLE DE EVEROLIMUS COMO TRATAMIENTO COADYUVANTE EN PACIENTES CON COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (CET) QUE PRESENTAN CRISIS CONVULSIVAS DE INICIO PARCIALES REFRACTARIAS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

CRAD001M2304 . 2013

ENSAYO DE DOSIS RESPUESTA, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE YKP3089 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN SUJETOS CON CRISIS DE INICIO PARCIAL, CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA OPCIONAL.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

YKP3089C017 . 2013

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD DEL CANNABIDIOL (GWP42003-P; CBD) EN NIÑOS Y ADULTOS CON SÍNDROME DE DRAVET O LENNOX-GASTAUT INADECUADAMENTE CONTROLADOS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

GWEP1415 . 2015

ESTUDIO ABIERTO Y MULTICÉNTRICO DE LA SEGURIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE YKP3089 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN PACIENTES CON CRISIS DE INICIO PARCIAL.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

YKP3089C021 . 2015

ESTUDIO ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y DE EXTENSIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD A LARGO PLAZO, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE UCB0942 CUANDO SE UTILIZA COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO PARA CRISIS DE INICIO PARCIAL EN PACIENTES ADULTOS CON EPILEPSIA FOCAL ALTAM ENTE RESISTENTE A LOS MEDICAMENTOS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

EP0073 . 2016

CALIDAD DE VIDA Y LESIONES ACCIDENTALES RELACIONADAS CON LAS CRISIS EN PACIENTES CON EPILEPSIA GENERALIZADA PRIMARIA O SECUNDARIA CON CRISIS GENERALIZADAS TÓNICO-CLÓNICAS.

Investigador Principal: ASIER GOMEZ IBAÑEZ

EST-EPI-2016-01 . 2017

ESTUDIO GENERAL: ESTUDIO MULTICÉNTRICO RETROSPECTIVO PARA ANALIZAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE PERAMPANEL COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES CON EPILEPSIA IDIOPÁTICA GENERALIZADA Y CRISIS PRIMARIAS GENERALIZADAS TÓNICO-CLÓNICAS EN PRÁCTICA CLÍNICA DIARIA EN ESPAÑA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-PER-2017-01 . 2017

ESTUDIO DE CONTINUACIÓN, ABIERTO, MULTICÉNTRICO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, ENPACIENTES CON COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (CET) Y CRISIS EPILÉPTICAS REFRACTARIAS QUE A JUICIO DEL INVESTIGADOR SE BENEFICIARÁN DE LA CONTINUACIÓN DEL TRATAMIENTO CON EVER OLIMUS DESPUÉS DE LA FINALIZACIÓN DEL ESTUDIO CRAD001M2304 (EXIST-3).

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CRAD001M2X02B . 2017

ESTUDIO BRIVIACT-LIFE: ESTUDIO POSAUTORIZACION OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO DE EFECTIVIDAD Y TOLERABILIDAD EN PACIENTES EN TRATAMIENTO CON BRIVARACETAM.

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VVH-BRV-2017-01 . 2018

ESTUDIO MONOZEB: ESTUDIO RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA PARA ANALIZAR LA EFECTIVIDAD Y TOLERABILIDAD DE ACETATO DE ESLICARBAZEPINA EN MONOTERAPIA EN PACIENTES CON CRISIS EPILEPTICAS PARCIALES EN PRACTICA CLINICA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-ESL-2017-01 . 2018

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PADSEVONIL COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE DE CRISIS FOCALES EN SUJETOS ADULTOS CON EPILEPSIA FÁRMACORRESISTENTE.

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EP0091 . 2018

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PADSEVONIL COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE DE CRISIS FOCALES EN SUJETOS ADULTOS CON EPILEPSIA FÁRMACORRESISTENTE.

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EP0093 . 2019

ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE TAK-935 (OV935) COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS O DEL DESARROLLO (ELEKTRA).

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TAK-935-2002(OV935) . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DEL XEN1101 COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN LA EPILEPSIA DE INICIO FOCAL.

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XPF-008-201 . 2019

Estudio de extensión de fase 2, prospectivo, intervencionista, abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de Soticlestat (TAK-935) como tratamiento complementario en pacientes con encefalopatías epilépticas del desarrollo, incluidos el síndrome de Dravet, el síndrome de Lennox Gastaut, el trastorno por deficiencia de CDKL5 y el síndrome de duplicación del cromosoma 15 (ENDYMION 1).

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TAK-935-18-001 . 2019

ESTUDIO ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO Y CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA EFICACIA, LA SEGURIDAD/TOLERABILIDAD Y EL PERFIL FARMACOCINÉTICO DE UCB0942 EN PACIENTES ADULTOS CON EPILEPSIA FOCAL ALTAMENTE RESISTENTE A LOS MEDICAMENTOS.

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EP0069 . 2016

REVISIÓN RETROSPECTIVA, MULTICÉNTRICA Y NO INTERVENCIONISTA DE HISTORIAS CLÍNICAS SOBRE LA MONOTERAPIA CON LACOSAMIDA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA EN PACIENTES DE 16 AÑOS O MÁS CON CRISIS DE COMIENZO PARCIAL CON O SIN GENERALIZACIÓN SECUNDARIA.

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EP0068 . 2015

A RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED STUDY TO INVESTIGATE THE EFFICACY AND SAFETY OF CANNABIDIOL (GWP42003-P) IN CHILDREN AND YOUNG ADULTSWITH DRAVET SYNDROME.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

GWEP1424 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, MULTICENTRICO Y CON GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL BRIVARACETAM EN SUJETOS (>/=16 A 80 AÑOS DE EDAD) CON CRISIS DE INICIO PARCIAL

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N01358

ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON AUMENTO GRADUAL DE DOSIS, EN GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE E2007 (PERAMPANEL) ADMINISTRADO COMO TERAPIA ADYUVANTE EN PACIENTES CON CRISIS PARCIALES REFRACTARIAS.

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E2007-G000-306

ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICENTRICO Y COMPARATIVO DE PREGABALINA (LYRICA) Y LAMOTRIGINA (LAMICTAL) EN MONOTERAPIA EN PACIENTES CON CRISIS EPILEPTICAS PARCIALES DE RECIENTE DIAGNOSTICO.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

A0081046

A MULTICENTER, RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED, PARALLEL-GROUP STUDY TO EVALUATE THE EFFICACY AND SAFETY OF PADSEVONIL AS ADJUNCTIVE TREATMENT OF FOCAL-ONSET SEIZURES IN ADULT SUBJECTS WITH DRUG-RESISTANT EPILEPSY.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

EP0092 . 2020

ENSAYO CLINICO, MULTICENTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO EN GRUPOS PARALELOS DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE BIA-2-093 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN LAS CRISIS PARCIALES RESISTENTES

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

PRA-BIA-2093-303

ESTUDIO COMUNITARIO, ABIERTO, DE CONFIRMACION TERAPEUTICA MULTICENTRICO CON DOS GRUPOS PARALELOS Y ASIGNACION ALEATORIA DEL TRATAMIENTO, PARA ESTUDIAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LEVETIRACETAM EN MONOTERAPIA (100 A 300MG/DÍA COMPRIMIDOS ORALES 250-500 MG A DMINISTRADOS EN DOS TOMAS AL DÍA) COMPARADO CON VALPROATO SODICO (1000 A 2000 MG/DIA COMPRIMIDOS ORALES LP 300-500 MG EN DOS TOMAS AL DÍA) Y CARBAMAZEPINA (600 A 1600 MG/DIA COMPRIMIDOS ORALES LC 200-400 MG EN DOS TOMAS AL DÍA) EN PACIENTES CON UN NUEVO DIAGNÓSTICO DE EPILEPSIA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

N01175

ESTUDIO DE GRUPOS PARALELOS, DE AUMENTO DE DOSIS, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO, DE E2007 ADMINISTRADO COMO TRATAMINETO COMPLEMENTARIO EN PACIENTES CON CRISIS PARCIALES REFRACTARIAS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

E2007-A001-206

FASE DE EXTENSION ABIERTA Y DE 14 MESES DE DURACION, DEL ESTUDIO DE GRUPOS PARALELOS, DE AUMENTO DE DOSIS, CONTROLADO CON PLACEBO Y DOBLE CIEGO DE E2007 ADMINISTRADO COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN PACIENTES CON CRISIS PARCIALES REFRACTARIAS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

E2007-A001-207

ESTUDIO PROSPECTIVO OBSERVACIONAL, SOBRE LA EFICACIA DE NUEVOS FARMACOS ANTIEPILEPTICOS COMO PRIMERA BITERAPIA EN LA PRACTICA MEDICA HABITUAL. ESTUDIO LICEO.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

PFI-PRE-2006-01

ESTUDIO ABIERTO, DE DOSIS FLEXIBLES CON RETIGABINA DE LIBERACION INMEDIATA (IR) COMO TERAPIA AÑADIDA A DETERMINADO TRATAMIENTOS ANTIEPILEPTICOS EN MONOTERAPIA, EN PACIENTES ADULTOS CON CRISIS PARCIALES

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

RGB113905

ESTUDIO OBSERVACIONAL EUROPEO EN PACIENTES CON EPILEPSIA QUE REQUIEREN AL MENOS DOS FARMACOS ANTIEPILEPTICOS

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

ESPERA

ESTUDIO OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO DE EFECTIVIDAD Y TOLERABILIDAD EN PACIENTES EN TRATAMIENTO CON LACOSAMIDA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

IIS-LAC-2012-01

EXPERIENCIA CON LACOSAMIDA INTRAVENOSA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-LAC-2013-01

ENSAYO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL SPRAY INTRANASAL DE MIDAZOLAM (USL261) EN EL TRATAMIENTO DE SERIES DE CRISIS EN LA UNIDAD DE MONITORIZACIÓN DE EPILEPSIA (UME).

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

P261-301

ESTUDIO FYDATA: ESTUDIO RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA PARA ANALIZAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE PERAMPANEL COMO TERAPIA AÑADIDA EN PACIENTES CON CRISIS EPILÉPTICAS PARCIALES EN PRÁCTICA CLÍNICA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-PER-2014-01

ESTUDIO POSTAUTORIZACIÓN, MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO, DE EVALUACIÓN DE EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD EN EL TRATAMIENTO CON LACOSAMIDA DE PACIENTES CON CRISIS EPILÉPTICAS SECUNDARIAS A PATOLOGÍA TUMORAL CEREBRAL.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-LAC-2014-02

ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGURIDAD, POST-COMERCIALIZACIÓN Y GLOBAL PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE FYCOMPA® (PERAMPANEL) COMO TRATAMIENTO CONCOMITANTE EN PACIENTES CON EPILEPSIA DE 12 AÑOS O MAYORES.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

EIS-PER-2014-01

ESTUDIO OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO DE EFECTIVIDAD Y TOLERABILIDAD EN PACIENTES EN TRATAMIENTO CON LACOSAMIDA EN USO PRECOZ.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-LAC-2014-01

ESTUDIO EARLY-ESLI: ESTUDIO RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA PARA ANALIZAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE ACETATO DE ESLICARBAZEPINA COMO PRIMER ADD-ON EN PRÁCTICA CLÍNICA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-ESL-2015-01

ESTUDIO MULTICÉNTRICO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS ACERCA DE CVL-865 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN ADULTOS CON CRISIS CONVULSIVAS DE INICIO FOCAL RESISTENTES A LOS FÁRMACOS (ESTUDIO REALICE).

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

CVL-865-SZ-001 . 2020

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y CON TRATAMIENTO ACTIVO DE 57 SEMANAS DE CVL-865 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN ADULTOS CON CRISIS CONVULSIVAS DE INICIO FOCAL RESISTENTES A LOS FÁRMACOS.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

CVL-865-SZ-002 . 2021

CANNABIDIOL (EPIDYOLEX®) IN THE TREATMENT OF DRAVET AND LENNOX-GASTAUT SYNDROMES: A RETROSPECTIVE CHART REVIEW REGISTRY STUDY TO EVALUATE EFFECTIVENESS INDEPENDENT OF CONCOMITANT CLOBAZAM IN CLINICAL PRACTICE.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

GWR-CAN-2020-01 . 2021

EVIDENCIA EN PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL SOBRE EL USO DE EPIDYOLEX® EN ESPAÑA.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-CBD-2020-01 . GW RESEARCH LIMITED . 2021

Estudio de fase II, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de búsqueda de dosis para investigar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y eficacia de NBI-921352 como tratamiento adyuvante en participantes adultos con crisis epilépticas focales (CEF).

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

NBI-921352-FOS2021 . 2021

Estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de soticlestat como tratamiento adyuvante en sujetos pediátricos y en adultos con síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

TAK-935-3002 . 2021

Estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de soticlestat como tratamiento adyuvante en sujetos pediátricos y en adultos jóvenes con síndrome de Dravet (SD).

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

TAK-935-3001 . 2021

Experiencia clínica de Brivaracetam IV para control de crisis epilépticas en situaciones de urgencia.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

VVH-BRV-2021-001 . 2022

Eficacia de cenobamato para el tratamiento de las crisis focales no controladas en la cohorte española: un estudio retrospectivo multicéntrico del ensayo clínico abierto de seguridad fase III YKP3089C021”.

Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA

APE-CENOB-01 . 2022

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