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Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience.
Fecha de publicación:
Fecha Ahead of Print:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Quijada-Fraile, P
- Arranz Canales E
- Martin-Hernandez, E
- Ballesta-Martinez, MJ
- Guillen-Navarro, E
- Pintos-Morell, G
- Molto-Abad, M
- Moreno-Martinez, D
- García Morillo S
- Blasco-Alonso, J
- Couce, ML
- Cortès-Saladelafont E
- López Rodríguez MA
- Garcia-Silva, MT
- Morales Conejo M
Grupos
Abstract
Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA or Morquio A syndrome is a progressive and disabling disease characterized by a deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulphate sulphatase. Its clinical presentation is very heterogeneous and poorly understood in adults. The aim of this study was to describe the clinical manifestations of MPS IVA in adult patients in Spain and to assess their health-related quality of life (HRQoL).
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1750-1172, 1750-1172
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 464-464
- Factor de Impacto:
- 1,105 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES BIOMED CENTRAL LTD
Citas Recibidas en Web of Science: 6
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- Elosulfase alfa, Health-related quality of life, Mobility, Morquio A syndrome, Mucopolysaccharidosis IVA
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Cita
Quijada P,Arranz E,Martin E,Ballesta MJ,Guillen E,Pintos G,Molto M,Moreno D,García S,Blasco J,Couce ML,Gil R,Cortès E,López MA,Garcia MT,Morales M. Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience. Orphanet J Rare Dis. 2021. 16. (1):p. 464-464. IF:4,303. (2).