Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy

Fecha de publicación: 01/07/2021 Fecha Ahead of Print: 23/06/2021

Autores de IIS La Fe

Carla Fuster García

Autor
Belén García Bohorquez

Autor
Ana Rodríguez Muñóz

Autor
Elena María Aller Mañas

Autor
Teresa Jaijo Sanchís

Autor
José María Millán Salvador

Autor
Gema García García

Autor

Grupos

Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

Leader

José María Millán Salvador
Unidad mixta de investigación en enfermedades raras (CIPF)

Leader

José María Millán Salvador

Abstract

Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive syndromic ciliopathy characterized by sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa and, sometimes, vestibular dysfunction. There are three clinical types depending on the severity and age of onset of the symptoms; in addition, ten genes are reported to be causative of USH, and six more related to the disease. These genes encode proteins of a diverse nature, which interact and form a dynamic protein network called the "Usher interactome". In the organ of Corti, the USH proteins are essential for the correct development and maintenance of the structure and cohesion of the stereocilia. In the retina, the USH protein network is principally located in the periciliary region of the photoreceptors, and plays an important role in the maintenance of the periciliary structure and the trafficking of molecules between the inner and the outer segments of photoreceptors. Even though some genes are clearly involved in the syndrome, others are controversial. Moreover, expression of some USH genes has been detected in other tissues, which could explain their involvement in additional mild comorbidities. In this paper, we review the genetics of Usher syndrome and the spectrum of mutations in USH genes. The aim is to identify possible mutation associations with the disease and provide an updated genotype-phenotype correlation.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:: 1661-6596, 1661-6596
Tipo:: Review
Páginas:: -
DOI:: 10.3390/ijms22136723
Factor de Impacto:: 1,176 SCImago ℠
Cuartil:: Q1 SCImago ℠

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Keywords

deafblindness; inherited retinal dystrophy; retinitis pigmentosa; sensorineural hearing loss; inner ear; photoreceptor; variant curation; pathogenic variant

Financiación

CIBERER

European Regional Development Fund

Government of the Valencian Community (ACIF/2019/252)

Health Research Institute Carlos III (ISCIII

ISCIIIInstituto de Salud Carlos III (CM18/00199)

Regional Government of the Valencian Community

Spanish Ministry of Health and Innovation) (PI19/00303)

Proyectos asociados

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