Concomitant mutations in inherited retinal dystrophies: why the reproductive and therapeutic counselling should be addressed cautiously.

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

GV/2012/028 . 2012

MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

EFECTO DE LA MODULACION DEL FACTOR INDUCIBLE POR HIPOXIA (HIF) SOBRE LA DEGENERACION RETINIANA EN RETINOSIS PIGMENTARIA

Investigador Principal: REGINA RODRIGO NICOLÁS

PI12/00481 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)

CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

THERAPEUTIC APPROACHES FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME BASED ON GENOME-EDICTING BY CRISPR/CAS9.

2014/0273_CRC_ALLER_TODOS_SOMOS_RAROS . 2015

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015

APLICACIÓN DE LA NANOTECNOLOGÍA AL TRATAMIENTO DE RETINOSIS PIGMENTARIA CON ANTICUERPOS ANTI_TNF ALFA. EFECTO SINÉRGICO CON ANTIOXIDANTES

Investigador Principal: REGINA RODRIGO NICOLÁS

PI15/00052 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2016

ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

Contrato Post FSE (Rio Hortega)

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

CM18/00199 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Desarrollo de nanoterapias anti-inflamatorias en retinosis pigmentaria.

Investigador Principal: REGINA RODRIGO NICOLÁS

PI18/00252 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019

Nuevas aproximaciones terapéuticas y de diagnóstico para el Sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

ACIF/2019/252 . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2019

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

Distrofias de Retina. Síndrome de Usher: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento y medir su impacto.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI19/00303 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO, CON DURACIÓN VARIABLE DEL TRATAMIENTO, QUE EVALÚA LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE SIPONIMOD (BAF312) EN PACIENTES CON ESCLEROSIS MÚLTIPLE SECUNDARIA PROGRESIVA SEGUIDO POR UNA EXTENSIÓN DEL TRATAMIENTO EN ABIERTO DE BAF312.

Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH

CBAF312A2304 . 2013

HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

FUN-000-2017-01 . 2018

ESTUDIO EN FASE III SOBRE ERDAFITINIB EN COMPARACIÓN CON VINFLUNINA, DOCETAXEL O PEMBROLIZUMAB EN SUJETOS CON CARCINOMA UROTELIAL AVANZADO Y ANOMALÍAS GENÉTICAS SELECCIONADAS EN FGFR.

Investigador Principal: REGINA GIRONÉS SARRIÓ

42756493-BLC3001 . 2018

LONG-TERM EFFECTS OF SEMAGLUTIDE ON DIABETIC RETINOPATHY IN SUBJECTS WITH TYPE 2 DIABETES (FOCUS).

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO MERINO TORRES

NN9535-4352 . 2019

A PHASE 2, OPEN-LABEL, SINGLE-ARM, MULTICENTER STUDY TO EVALUATE THE EFFICACY AND SAFETY OF PEMIGATINIB IN PARTICIPANTS WITH PREVIOUSLY TREATED LOCALLY ADVANCED/METASTATIC OR SURGICALLY UNRESECTABLE SOLID TUMOR MALIGNANCIES HARBORING ACTIVATING FGFR MUTATIONS OR TRANSLOCATIONS (FIGHT-207).

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

INCB54828-207 . 2019

ENSAYO CLÍNICO PROSPECTIVO ALEATORIZADO QUE COMPARA LENTES INTRAOCULARES DE PROFUNDIDAD DE ENFOQUE AMPLIADA CON UNA LENTE INTRAOCULAR MONOFOCAL.

Investigador Principal: DAVID SALOM ALONSO

ATLARA829MPBER-401-16 . 2017

SEGURIDAD Y EFICACIA DE ABICIPAR PEGOL (AGN-150998) EN PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULAR NEOVASCULAR ASOCIADA A LA EDAD.

Investigador Principal: PATRICIA UDAONDO MIRETE

150998-005 . 2016

Randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the effect of metformin, an activator of AMPK, on cognitive decline in patients with Huntington's disease. TEMET-HD

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

ICI19/00014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO Y ABIERTO QUE EVALÚA LAS CARACTERÍSTICAS Y LA FRECUENCIA DE LA CONJUNTIVITIS ADENOVÍRICA DIAGNOSTICADA MEDIANTE EL TEST ADENOPLUS™ EN PACIENTES ENFERMOS DE CONJUNTIVITIS AGUDA. CÓDIGO ADVISE (ADENOVIRUS I NITIATIVE STUDY IN EPIDEMIOLOGY).

Investigador Principal: SALVADOR GARCÍA DELPECH

ADVISE . 2014

PROYECTO FIGHT RETINAL BLINDNESS. REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES DE LA RETINA EN TRATAMIENTO CON TERAPIAS INTRAVITREAS.

Investigador Principal: PATRICIA UDAONDO MIRETE

JZV-BEV-2018-01 . 2019

BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA

2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020

ESTUDIO FASE III, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO CON DOBLE ENMASCARAMIENTO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE DETERMINACION DE DOSIS Y 24 SEMANAS DE DURACION, CON EL OBJETIVO DE EVALUAR EL AIN457 FRENTE A PLACEBO EN EL MANTENIMIENTO DE LA SUPRESION DE LA ACTIVIDAD DE LA UVEITIS QUIESCENSE NO INFECCIOSA INTERMEDIA, POSTERIOR O PANUVEITIS TRAS LA REDUCCION DEL TRATAMIENTO INMUNOSUPRESOR SISTEMICO (ESTUDIO ENDURE)

Investigador Principal: MANUEL DÍAZ LLOPIS

CAIN457C2301

Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA

PT20/00179 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2021

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, EN EL QUE SE COMPARA EL EFECTO DE LA ADICIÓN DE TIRZEPATIDA CON LA DEL PLACEBO EN PACIENTES CON DIABETES DE TIPO 2 QUE PRESENTAN CONTROL INSUFICIENTE CON EL TRATAMIENTO CON INSULINA GLARGINA (CON O SIN METFORMINA) (SURPASS-5)

Investigador Principal: JUAN FRANCISCO MERINO TORRES

I8F-MC-GPGI . 2019

ESTUDIO DE FASE 4, PROSPECTIVO, ABIERTO, DE 12 MESES DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE OZURDEX® (IMPLANTE INTRAVÍTREO DE DEXAMETASONA) EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON EDEMA MACULAR DIABÉTICO QUE NO HAN RECIBIDO TRATAMIENTO PREVIO ( SEGÚN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL).

Investigador Principal: PATRICIA UDAONDO MIRETE

CMO-MA-EYE-0603 . 2020

DESCRIPCIÓN DEL IMPACTO DE LA DMAE EN LA CALIDAD DE VIDA DESDE LA PERSPECTIVA DE LOS PACIENTES.

Investigador Principal: PATRICIA UDAONDO MIRETE

NOV-DMA-2019-01

ENSAYO DE FASE 3 ABIERTO, ALEATORIZADO DE SAR408701 VERSUS DOCETAXEL EN PACIENTES CON CÁNCER DE PULMÓN NO MICROCÍTICO NO ESCAMOSO METASTÁSICO PREVIAMENTE TRATADOS, CON TUMORES POSITIVOS A CEACAM5.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

EFC15858 . 2020

ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE DOBLE ENMASCARAMIENTO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD, LA TOLERABILIDAD, LA FARMACOCINÉTICA Y LA INMUNOGENICIDAD DE SCD411 Y EYLEA® EN SUJETOS CON DEGENERACIÓN MACULAR NEOV ASCULAR ASOCIADA A LA EDAD.

Investigador Principal: PATRICIA UDAONDO MIRETE

SCD411-CP101 . 2020

ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, EN DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PRINCIPIO ACTIVO, DE LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE AFLIBERCEPT A DOSIS ALTAS EN PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULAR NEOVASCULAR RELACIONADA CON LA EDAD.

Investigador Principal: PATRICIA UDAONDO MIRETE

BAY86-5321/IMPACT20968/PULSAR . 2021

REGISTRO DE INFECCIONES CORNEALES ASOCIADAS AL USO DE LENTES DE CONTACTO.

Investigador Principal: ANA HERVÁS ONTIVEROS

REGINFECOR-LC . 2021

IMPACT. Medicina Genómica

IMP/00009 . 2021