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Epilepsy, status epilepticus, and hemiplegic migraine coexisting with a novel SLC4A4 mutation.
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Mazón M
Grups d'Investigació
Abstract
Recessive mutations in the SLC4A4 gene cause a syndrome characterised by proximal renal tubular acidosis (pRTA), mental retardation, dental and ocular abnormalities, and hemiplegic migraine. Rare cases involving the development of epilepsy or its severe complication-status epilepticus-have been described.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 1590-1874, 1590-3478
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 3647-3654
- PubMed:
- 33439394
- Factor d'Impacte:
- 0,847 SCImago ℠
- Quartil:
- Q1 SCImago ℠
NEUROLOGICAL SCIENCES SPRINGER-VERLAG ITALIA SRL
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Keywords
- NBCe1, Paroxysmal movement disorders, Roma ancestry, Seizures, Status epilepticus
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ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.
Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS
GV/2012/028 . 2012
IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014
COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014
DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).
Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS
2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015
TERAPIA CELULAR DESPUES DEL ICTUS DIRIGIDA MEDIANTE CAMPOS MAGNETICOS. APLICACION DE RM-TDI Y TRACTOGRAFIA CEREBRAL EN ICTUS PARA LA VALORACION DEL DAÑO NEUROLOGICO
Investigador Principal: JOSÉ MANUEL GARCÍA VERDUGO
2015_0534_GARCIA_VERDUGO_MAPFRE . 2015
GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
RED ESPAÑOLA DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE.
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
RD16/0015/0015 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA, RADIOLÓGICA E INMUNOLÓGICA DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA DE INCIO A BROTES.
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
PI17/01544 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018
Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018
Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020
ESTUDIO DE FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, EN EL QUE SE EVALÚA LY2951742 EN PACIENTES CON MIGRAÑA CRÓNICA.ESTUDIO REGAIN.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
I5Q-MC-CGAI . 2016
ENSAYO DE FASE 3 DE GRUPOS PARALELOS, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ALD403 ADMINISTRADO POR VÍA INTRAVENOSA EN PACIENTES CON MIGRAÑA CRÓNICA.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
ALD403-CLIN-011 . 2017
ESTUDIO DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE RETIRADA ALEATORIZADA Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE JZP-258 EN SUJETOS CON NARCOLEPSIA CON CATAPLEXIA.
Investigador Principal: ENRIQUETA GOMEZ SIURANA
15-006 . 2017
LA CARGA DE LA MIGRAÑA EN CENTROS DE CEFALEA ESPECIALIZADOS QUE TRATAN PACIENTES QUE HAN FALLADO A TRATAMIENTOS PREVENTIVOS (BECOME).
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
NOV-MIG-2017-01 . 2018
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, CONTROLADO CON PLACEBO CON UN PERÍODO ABIERTO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE FREMANEZUMAB EN EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO DE LA MIGRAÑA EN PACIENTES CON UNA RESPUESTA INADECUADA A LOS TRATAMIENTOS PREVENTIVOS ANTERIORES.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
TV48125-CNS-30068 . 2018
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO DE GALCANEZUMAB FRENTE A PLACEBO, EN PACIENTES ADULTOS CON MIGRAÑA RESISTENTE AL TRATAMIENTO - ESTUDIO CONQUER.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
I5Q-MC-CGAW . 2018
ESTUDIO ABIERTO DE UN SOLO GRUPO Y CUATRO AÑOS DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD Y LA SEGURIDAD DEL TRATAMIENTO CON OCRELIZUMAB EN PACIENTES CON ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA.
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
MN39159 . 2018
ESTUDIO CONTROLADO Y ALEATORIZADO DE LASMIDITÁN DURANTE CUATRO EPISODIOS DE MIGRAÑA.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
H8H-MC-LAIJ . 2019
UN ESTUDIO MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, ALEATORIZADO, DE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE JZP-258 EN EL TRATAMIENTO DE LA HIPERSOMNIA IDIOPÁTICA (IH) CON UNA EXTENSIÓN DE SEGURIDAD ABIERTA.
Investigador Principal: ENRIQUETA GOMEZ SIURANA
JZP080-301 . 2019
ESTUDIO DE FASE IIIB, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE OCRELIZUMAB EN ADULTOS CON ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA PRIMARIA.
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
WA40404 . 2019
Randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the effect of metformin, an activator of AMPK, on cognitive decline in patients with Huntington's disease. TEMET-HD
Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE
ICI19/00014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020
A MULTICENTRE NON-INTERVENTIONAL STUDY TO ASSESS THE REAL-WORLD EFFECTIVENESS OF OCRELIZUMAB IN PATIENTS WITH RELAPSING OR PRIMARY PROGRESSIVE MULTIPLE SCLEROSIS – THE MUSICALE STUDY.
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
ROC-OCR-2019-01 (MN39889) . 2019
PROFILAXIS DE LA MIGRANA CRONICA CON BOTOX„¥: ESTUDIO OBSERVACIONAL POST-AUTORIZACION.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
AGN-BTX-2012-01
ESTUDIO EN FASE 3, RANDOMIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE AMG 334 EN LA PREVENCIÓN DE LA MIGRAÑA.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
20120297 . 2015
Ayudas para Personal Técnico de Apoyo. Infraestructura_Raquel Gasque Rubio
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
PTA2019-016758-I . MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION . 2020
IMPACTO DE LA NEUROMIELITIS OPTICA EN LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD, FUNCIONAMIENTO Y BIENESTAR DESDE LA PERSPECTIVA DEL PACIENTE. ESTUDIO PERSPECTIVES-NMO.
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ROC-NEU-2019-01
UN ENSAYO ALEATORIO CONTROLADO QUE COMPARA LA EFICACIA DE LA IRRIGACIÓN TRANSANAL CON NAVINA SMART Y EL CUIDADO INTESTINAL ESTÁNDAR EN PACIENTES CON ESCLEROSIS MÚLTIPLE.
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NAV-0006 . 2020
BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
Investigador Principal: GEMA GARCÍA GARCÍA
2020_367-1_CRC_MUTUA MADRILEÑA_GARCÍA . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2020
ESTUDIO DE FASE 4 ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE ERENUMAB EN ADULTOS CON MIGRAÑA CRÓNICA Y CEFALEA POR ABUSO DE MEDICACIÓN.
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20170703 . 2019
ESTUDIO MULTICENTRICO DE POLISOMNOGRAFIA, ALEATORIZADO, A DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, CON GRUPO DE REFERENCIA CON TRATAMIENTO ACTIVO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACION ORAL DURANTE 16 DIAS DE ACT-078573 EN SUJETOS ADULTOS CON INSOMNIO PRIMARIO CRONICO
Investigador Principal: ANTONIO BENETO PASCUAL
AC-057A-301
MAVEN 4 – ESTUDIO DE EVIDENCIA EN PRÁCTICA CLÍNICA REAL: ESTUDIO DE COHORTE PROSPECTIVO NO INTERVENCIONAL POST-AUTORIZACIÓN PARA EVALUAR LA EFECTIVIDAD, LA SEGURIDAD Y LOS RESULTADOS DE SALUD A LARGO PLAZO DEL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECURRENTE EN LA PRÁCTICA CLÍNICA DE RUTINA EN ESPAÑA CON CLADRIBINA COMPRIMIDOS.
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MER-CLA-2019-01 . 2019
ESTUDIO OBSERVACIONAL, TRANSVERSAL, NO-INTERVENCIONISTA Y MULTICÉNTRICO PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LA MARCHA EN PACIENTES CON ESCLEROSIS MÚLTIPLE REMITENTE-RECURRENTE Y ESCLEROSIS MÚLTIPLE SECUNDARIA PROGRESIVA MEDIDA POR EL SISTEMA DE SENSORES INTEGRADOS EN PLANTILLAS FEETME®.
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
CBAF312AES03 . 2020
ESTUDIO DE FASE III MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE ATOGEPANT EN LA PREVENCIÓN DE LA MIGRAÑA CRÓNICA (PROGRESS).
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
3101-303-002 . 2020
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO, CONTROLADO CON PLACEBO Y DE GRUPOS PARALELOS SEGUIDO DE UNA EXTENSIÓN ABIERTA PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE FREMANEZUMAB PARA EL TRATAMIENTO PREVENTIVO DE LA MIGRAÑA EN PACIENTES CON TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
TV48125-MH-40142 . 2020
ESTUDIO MULTICÉNTRICO, ABIERTO, CONTROLADO CON PLACEBO EXTERNO Y DE FASE III PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RAVULIZUMAB EN PACIENTES ADULTOS CON TRASTORNO DEL ESPECTRO DE NEUROMIELITIS ÓPTICA (NMOSD).
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
ALXN1210-NMO-307 . 2020
ESTUDIO EN FASE 3, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL TRATAMIENTO CON SAR442168 FRENTE A TERIFLUNOMIDA (AUBAGIO®) EN PACIENTES CON ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECIDIVANTE (GEMINI 1).
Investigador Principal: BONAVENTURA CASANOVA ESTRUCH
EFC16033 . 2020
EVALUACIÓN GLOBAL DE LA EFICACIA DE ERENUMAB EN SUJETOS CON MIGRAÑA EPISÓDICA DE ALTA FRECUENCIA CON ANTECEDENTES DE AL MENOS 1 FRACASO PREVIO DEL TRATAMIENTO PREVENTIVO: ESTUDIO GLOBAL DE FASE 4 DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
20190008 . 2020
INTERVENTIONAL, RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PARALLEL-GROUP, PLACEBO-CONTROLLED STUDY TO EVALUATE THE EFFICACY AND SAFETY OF EPTINEZUMAB FOR THE PREVENTIVE TREATMENT OF MIGRAINE IN PATIENTS WITH A DUAL DIAGNOSIS OF MIGRAINE AND MEDICATION OVERUSE HEADACHE.
Investigador Principal: SAMUEL DIAZ INSA
19139A . 2021