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Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

Data de publicació: Data Ahead of Print:

Autors de IIS La Fe

Autors aliens a IIS La Fe

  • Baz-Redón N
  • Rovira-Amigo S
  • Fernández-Cancio M
  • Castillo-Corullón S
  • Cols M
  • Caballero-Rabasco MA
  • Asensio Ó
  • Martín de Vicente C
  • Martínez-Colls MDM
  • Torrent-Vernetta A
  • de Mir-Messa I
  • Gartner S
  • Iglesias-Serrano I
  • Díez-Izquierdo A
  • Polverino E
  • Amengual-Pieras E
  • Amaro-Rodríguez R
  • Vendrell M
  • Mumany M
  • Pascual-Sánchez MT
  • Pérez-Dueñas B
  • Reula A
  • Escribano A
  • Dasí F
  • Garrido-Pontnou M
  • Camats-Tarruella N
  • Moreno-Galdó A

Grups d'Investigació

Abstract

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive rare disease caused by an alteration of ciliary structure. Immunofluorescence, consisting in the detection of the presence and distribution of cilia proteins in human respiratory cells by fluorescence, has been recently proposed as a technique to improve understanding of disease-causing genes and diagnosis rate in PCD. The objective of this study is to determine the accuracy of a panel of four fluorescently labeled antibodies (DNAH5, DNALI1, GAS8 and RSPH4A or RSPH9) as a PCD diagnostic tool in the absence of transmission electron microscopy analysis. The panel was tested in nasal brushing samples of 74 patients with clinical suspicion of PCD. Sixty-eight (91.9%) patients were evaluable for all tested antibodies. Thirty-three cases (44.6%) presented an absence or mislocation of protein in the ciliary axoneme (15 absent and 3 proximal distribution of DNAH5 in the ciliary axoneme, 3 absent DNAH5 and DNALI1, 7 absent DNALI1 and cytoplasmatic localization of GAS8, 1 absent GAS8, 3 absent RSPH9 and 1 absent RSPH4A). Fifteen patients had confirmed or highly likely PCD but normal immunofluorescence results (68.8% sensitivity and 100% specificity). In conclusion, immunofluorescence analysis is a quick, available, low-cost and reliable diagnostic test for PCD, although it cannot be used as a standalone test.

Dades de la publicació

ISSN/ISSNe:
2077-0383, 2077-0383

Journal of clinical medicine  MDPI AG

Tipus:
Article
Pàgines:
-
PubMed:
33182294

Cites Rebudes en Web of Science: 6

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Keywords

  • PCD, antibody, cilia, immunofluorescence, primary ciliary dyskinesia

Campos d'Estudi

Projectes associats

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020

ESTUDIO EN FASE IIB, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON GRUPOS PARALELOS Y DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE PF-06651600 Y PF-06700841 POR VÍA ORAL COMO TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN Y TRATAMIENTO CRÓNICO EN PACIENTES CON COLITIS ULCEROSA MODERADA O GRAVE.

Investigador Principal: MARISA IBORRA COLOMINO

B7981005 . 2017

ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE OMALIZUMAB EN PACIENTES CON RINOSINUSITIS CRÓNICA CON PÓLIPOS NASALES.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

WA40169 . 2018

ESTUDIO DE FASE 2B, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE PF-06651600 CON UN PERIODO DE AMPLIACIÓN PARCIALMENTE ENMASCARADO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE PF-06651600 Y PF-06700841 EN PACIENTES ADULTOS CON VITÍLIGO NO SEGMENTARIO ACTIVO.

Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA

B7981019 . 2019

UN ESTUDIO EN FASE 2B/3 ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE INTERVALOS DE DOSIS PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PF-06651600 EN SUJETOS ADULTOS Y ADOLESCENTES CON ALOPECIA AREATA (AA) CON UNA PÉRDIDA DE CABELLO EN EL CUERO CABELLUDO DEL 50% O MÁS.

Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA

B7981015 . 2019

ESTUDIO RETROSPECTIVO DEL EFECTO DE OMALIZUMAB EN LA POLIPOSIS NASAL RECALCITRANTE.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

MAC-OMA-2018-01 . 2019

ESTUDIO DE 24 SEMANAS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN INTRANASAL DE 186 Y 372 ?G DE OPN-375 DOS VECES AL DÍA (2 V/D) EN PACIENTES CON SINUS ITIS CRÓNICA SIN LA PRESENCIA DE PÓLIPOS NASALES.

Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER

OPN-FLU-CS-3206 . 2020

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