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Genotype-phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials.
Fecha de publicación:
Fecha Ahead of Print:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Galbis-Martínez L
- Blanco-Kelly F
- Ávila-Fernández A
- Perea-Romero I
- Zurita-Muñoz O
- Jimenez-Rolando B
- Carreño E
- García-Sandoval B
- Ayuso C
Grupos
Abstract
We aimed to establish correlations between the clinical features of a cohort of Usher syndrome (USH) patients with pathogenic variants in MYO7A, type of pathogenic variant, and location on the protein domain.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1755-375X, 1755-3768
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 922-930
- DOI:
- 10.1111/aos.14795
- Factor de Impacto:
- 1,314 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
ACTA OPHTHALMOLOGICA WILEY-BLACKWELL
Citas Recibidas en Web of Science: 4
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- MYO7A , Usher syndrome, clinical trials, genetic screening, genotype-phenotype correlation
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Cita
Galbis L,Blanco F,García G,Ávila A,Jaijo T,Fuster C,Perea I,Zurita O,Jimenez B,Carreño E,García B,Millán JM,Ayuso C. Genotype-phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials. Acta Ophthalmol. 2021. 99. (8):p. 922-930. IF:3,988. (2).