Improving the Management of Patients with Hearing Loss by the Implementation of an NGS Panel in Clinical Practice.

Fecha de publicación: 07/12/2020 Fecha Ahead of Print: 07/12/2020

Autores de IIS La Fe

Participantes ajenos a IIS La Fe

Garcia-Diaz, Piedad
Villanova-Aparisi, Rebeca
Juarez-Rodriguez, Sara
de Paula-Vernetta, Carlos
Cavalle-Garrido, Laura
Armengot-Carceller, Miguel

Grupos

Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

Leader

José María Millán Salvador
Unidad mixta de investigación en enfermedades raras (CIPF)

Leader

José María Millán Salvador

Abstract

A cohort of 128 patients from 118 families diagnosed with non-syndromic or syndromic hearing loss (HL) underwent an exhaustive clinical evaluation. Molecular analysis was performed using targeted next-generation sequencing (NGS) with a custom panel that included 59 genes associated with non-syndromic HL or syndromic HL. Variants were prioritized according to the minimum allele frequency and classified according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines. Variant(s) responsible for the disease were detected in a 40% of families including autosomal recessive (AR), autosomal dominant (AD) and X-linked patterns of inheritance. We identified pathogenic or likely pathogenic variants in 26 different genes, 15 with AR inheritance pattern, 9 with AD and 2 that are X-linked. Fourteen of the found variants are novel. This study highlights the clinical utility of targeted NGS for sensorineural hearing loss. The optimal panel for HL must be designed according to the spectrum of the most represented genes in a given population and the laboratory capabilities considering the pressure on healthcare.

Datos de la publicación

ISSN/ISSNe:: 2073-4425, 2073-4425
Tipo:: Article
Páginas:: -
DOI:: 10.3390/genes11121467
Factor de Impacto:: 1,337 SCImago ℠
Cuartil:: Q2 SCImago ℠

Documentos

No hay documentos

Métricas

Filiaciones

Garcia-Garcia, Gema:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain

[ 2 ]? CIBER Rare Dis CIBERER, Madrid 28029, Spain
Berzal-Serrano, Alba:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain
Garcia-Diaz, Piedad:: Instituto de Investigación. [ 3 ]? Polytech & Univ Hosp La Fe, ENT Dept, Valencia 46026, Spain
Villanova-Aparisi, Rebeca:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain
Juarez-Rodriguez, Sara:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain
de Paula-Vernetta, Carlos:: Instituto de Investigación. [ 3 ]? Polytech & Univ Hosp La Fe, ENT Dept, Valencia 46026, Spain

[ 4 ]? Univ Valencia, Surg Dept, Valencia 46026, Spain
Cavalle-Garrido, Laura:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain

Instituto de Investigación. [ 3 ]? Polytech & Univ Hosp La Fe, ENT Dept, Valencia 46026, Spain

[ 4 ]? Univ Valencia, Surg Dept, Valencia 46026, Spain
Jaijo, Teresa:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain

[ 2 ]? CIBER Rare Dis CIBERER, Madrid 28029, Spain

Instituto de Investigación. [ 5 ]? Polytech & Univ Hosp La Fe, Units Genet, Valencia 46026, Spain
Armengot-Carceller, Miguel:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain

Instituto de Investigación. [ 3 ]? Polytech & Univ Hosp La Fe, ENT Dept, Valencia 46026, Spain

[ 4 ]? Univ Valencia, Surg Dept, Valencia 46026, Spain

[ 6 ]? CIBER Resp Dis CIBERES, Madrid 28029, Spain
Millan, Jose M:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain

[ 2 ]? CIBER Rare Dis CIBERER, Madrid 28029, Spain
Aller, Elena:: Instituto de Investigación. [ 1 ]? IIS La Fe, Grp Mol Cellular & Genom Biomed, Valencia 46026, Spain

[ 2 ]? CIBER Rare Dis CIBERER, Madrid 28029, Spain

Instituto de Investigación. [ 5 ]? Polytech & Univ Hosp La Fe, Units Genet, Valencia 46026, Spain

Keywords

hearing loss; next-generation sequencing; genetics; molecular analysis; clinical evaluation

Proyectos asociados

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010