Portal de investigación
Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Baz-Redón N
- Rovira-Amigo S
- Paramonov I
- Castillo-Corullón S
- Cols Roig M
- Antolín M
- García Arumí E
- Torrent-Vernetta A
- de Mir Messa I
- Gartner S
- Iglesias Serrano I
- Caballero-Rabasco MA
- Asensio de la Cruz Ó
- Vizmanos-Lamotte G
- Martín de Vicente C
- Martínez-Colls MDM
- Escribano A
- Dasí F
- Polverino E
- Amengual Pieras E
- Amaro-Rodríguez R
- Garrido-Pontnou M
- Tizzano E
- Camats-Tarruella N
- Fernández-Cancio M
- Moreno-Galdó A
Grupos
Abstract
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is characterized by an alteration in the ciliary structure causing difficulty in the clearance of respiratory secretions. Diagnosis is complex and based on a combination of techniques. The objective of this study was to design a gene panel including all known causative genes, and to corroborate their diagnostic utility in a cohort of Spanish patients.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0300-2896, 1579-2129
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 186-194
- PubMed:
- 32253119
- Factor de Impacto:
- 0,262 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q3 SCImago ℠
ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA ELSEVIER DOYMA SL
Citas Recibidas en Web of Science: 10
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- Discinesia ciliar primaria, Electron microscopy, Gene panel, High-speed optical video microscopy, Massive sequencing, Microscopia electrónica, Panel de genes, Primary ciliary dyskinesia, Secuenciación masiva, Videomicroscopia óptica de alta velocidad
Proyectos y Estudios Clínicos
Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018
Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020
ESTUDIO EN FASE IIB, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON GRUPOS PARALELOS Y DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE PF-06651600 Y PF-06700841 POR VÍA ORAL COMO TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN Y TRATAMIENTO CRÓNICO EN PACIENTES CON COLITIS ULCEROSA MODERADA O GRAVE.
Investigador Principal: MARISA IBORRA COLOMINO
B7981005 . 2017
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE OMALIZUMAB EN PACIENTES CON RINOSINUSITIS CRÓNICA CON PÓLIPOS NASALES.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
WA40169 . 2018
ESTUDIO DE FASE 2B, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE PF-06651600 CON UN PERIODO DE AMPLIACIÓN PARCIALMENTE ENMASCARADO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE PF-06651600 Y PF-06700841 EN PACIENTES ADULTOS CON VITÍLIGO NO SEGMENTARIO ACTIVO.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
B7981019 . 2019
UN ESTUDIO EN FASE 2B/3 ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE INTERVALOS DE DOSIS PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PF-06651600 EN SUJETOS ADULTOS Y ADOLESCENTES CON ALOPECIA AREATA (AA) CON UNA PÉRDIDA DE CABELLO EN EL CUERO CABELLUDO DEL 50% O MÁS.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
B7981015 . 2019
ESTUDIO RETROSPECTIVO DEL EFECTO DE OMALIZUMAB EN LA POLIPOSIS NASAL RECALCITRANTE.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
MAC-OMA-2018-01 . 2019
ESTUDIO DE 24 SEMANAS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN INTRANASAL DE 186 Y 372 ?G DE OPN-375 DOS VECES AL DÍA (2 V/D) EN PACIENTES CON SINUS ITIS CRÓNICA SIN LA PRESENCIA DE PÓLIPOS NASALES.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
OPN-FLU-CS-3206 . 2020