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Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.
Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Baz-Redón N
- Rovira-Amigo S
- Paramonov I
- Castillo-Corullón S
- Cols Roig M
- Antolín M
- García Arumí E
- Torrent-Vernetta A
- de Mir Messa I
- Gartner S
- Iglesias Serrano I
- Caballero-Rabasco MA
- Asensio de la Cruz Ó
- Vizmanos-Lamotte G
- Martín de Vicente C
- Martínez-Colls MDM
- Escribano A
- Dasí F
- Polverino E
- Amengual Pieras E
- Amaro-Rodríguez R
- Garrido-Pontnou M
- Tizzano E
- Camats-Tarruella N
- Fernández-Cancio M
- Moreno-Galdó A
Grups d'Investigació
Abstract
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is characterized by an alteration in the ciliary structure causing difficulty in the clearance of respiratory secretions. Diagnosis is complex and based on a combination of techniques. The objective of this study was to design a gene panel including all known causative genes, and to corroborate their diagnostic utility in a cohort of Spanish patients.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 0300-2896, 1579-2129
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 186-194
- PubMed:
- 32253119
- Factor d'Impacte:
- 0,262 SCImago ℠
- Quartil:
- Q3 SCImago ℠
ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA ELSEVIER DOYMA SL
Cites Rebudes en Web of Science: 10
Documents
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Filiacions
Keywords
- Discinesia ciliar primaria, Electron microscopy, Gene panel, High-speed optical video microscopy, Massive sequencing, Microscopia electrónica, Panel de genes, Primary ciliary dyskinesia, Secuenciación masiva, Videomicroscopia óptica de alta velocidad
Projectes associats
Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.
Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018
Caracterización clínica y genética de la discinesia ciliar primaria. identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares y su traslación al diagnóstico.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
PI19/00949 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2020
ESTUDIO EN FASE IIB, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, CON GRUPOS PARALELOS Y DE BÚSQUEDA DE DOSIS DE PF-06651600 Y PF-06700841 POR VÍA ORAL COMO TRATAMIENTO DE INDUCCIÓN Y TRATAMIENTO CRÓNICO EN PACIENTES CON COLITIS ULCEROSA MODERADA O GRAVE.
Investigador Principal: MARISA IBORRA COLOMINO
B7981005 . 2017
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO DE OMALIZUMAB EN PACIENTES CON RINOSINUSITIS CRÓNICA CON PÓLIPOS NASALES.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
WA40169 . 2018
ESTUDIO DE FASE 2B, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE PF-06651600 CON UN PERIODO DE AMPLIACIÓN PARCIALMENTE ENMASCARADO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE PF-06651600 Y PF-06700841 EN PACIENTES ADULTOS CON VITÍLIGO NO SEGMENTARIO ACTIVO.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
B7981019 . 2019
UN ESTUDIO EN FASE 2B/3 ALEATORIZADO, CON ENMASCARAMIENTO DOBLE, CONTROLADO CON PLACEBO, DE INTERVALOS DE DOSIS PARA INVESTIGAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PF-06651600 EN SUJETOS ADULTOS Y ADOLESCENTES CON ALOPECIA AREATA (AA) CON UNA PÉRDIDA DE CABELLO EN EL CUERO CABELLUDO DEL 50% O MÁS.
Investigador Principal: RAFAEL BOTELLA ESTRADA
B7981015 . 2019
ESTUDIO RETROSPECTIVO DEL EFECTO DE OMALIZUMAB EN LA POLIPOSIS NASAL RECALCITRANTE.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
MAC-OMA-2018-01 . 2019
ESTUDIO DE 24 SEMANAS, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE GRUPOS PARALELOS, MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE LA ADMINISTRACIÓN INTRANASAL DE 186 Y 372 ?G DE OPN-375 DOS VECES AL DÍA (2 V/D) EN PACIENTES CON SINUS ITIS CRÓNICA SIN LA PRESENCIA DE PÓLIPOS NASALES.
Investigador Principal: MIGUEL ARMENGOT CARCELLER
OPN-FLU-CS-3206 . 2020