Progress in the genetic diagnosis of inherited retinal dystrophies

CARACTERIZACION MOLECULAR DE PACIENTES CON SINDROME DE USHER. ESTUDIO DE LOS GENES RESPONSABLES: CDH23 Y PCDH15 Y CANDIDATOS: WHRN, CXADR Y PDZK7

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI07/0558 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2008

MOLECULAR MAECHANISMS OF RETINAL DEGENERATION IN HUMANS WITH RETINITIS PIGMENTOSA. ROLE OF INFLAMMATION, OXIDATIVE STRESS AND GLIAL ACTIVATION

CP09/00118 (MIGUEL SERVET) . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)

RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

CARACTERIZACION MOLECULAR EN PACIENTES CON SINDROME DE USHER TIPO I MEDIANTE LA APLICACION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION Y CGH-ARRAY EN GENES RESPONSABLES Y GENES CANDIDATOS

FPU_AP2009-3344 . MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010

ESTUDIO DE VARIANTES DE SPLICING IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER DE LA COMUNIDAD VALENCIANA A PARTIR DE CELULAS CILIADAS NASALES.

Investigador Principal: TERESA JAIJO SANCHÍS

GV/2012/028 . 2012

MOLECULAR MECHANISMS OF PROTEIN AGGREGATION IN VITRO AND IN VIVO MODELS OF HUNTINGTON DISEASE

Investigador Principal: RAFAEL VÁZQUEZ MANRIQUE

CP11/00090 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

TRANSLATIONAL RESEARCH, EXPERIMENTAL MEDICINE AND THERAPEUTICS ON CHARCOT-MARIE-TOOTH. TREAT-CMT

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

TREAT-CMT . CIBER ENFERMEDADES RARAS; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2012

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI13/00638 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

CONTRATO POST FSE (RIO HORTEGA)

CM13/00017 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PLATAFORMA DE INNOVACION EN TECNOLOGIAS MEDICAS Y SANITARIAS - ITEMAS

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

PT13/0006/0020 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2014

COMPREHENSIVE, INTEGRATIVE AND GENOMIC APPROACH TO THE UNDERSTANDING AND TREATMENT OF CANCER AND LEUKEMIA.

Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO

PIE13/00046 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

PROGRAMA DE TECNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2013-8738-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2014

THERAPEUTIC APPROACHES FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND USHER SYNDROME BASED ON GENOME-EDICTING BY CRISPR/CAS9.

2014/0273_CRC_ALLER_TODOS_SOMOS_RAROS . 2015

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS MOLECULARES EN EL SÍNDROME DE USHER Y SU APLICACIÓN AL DIAGNÓSTICO

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

IFI14/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS).

Investigador Principal: ELENA MARÍA ALLER MAÑAS

2015_0103_CRC_ALLER . FUNDACION MUTUA MADRILEÑA . 2015

ADQUISICIÓN DE UNA PLATAFORMA BIG DATA PARA EL ANÁLISIS Y LA GESTIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS Y CLÍNICOS ORIENTADA A LA MEDICINA DE PRECISIÓN.

Investigador Principal: JOSÉ VICENTE CASTELL RIPOLL

FUFE15-EE-3906 . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2016

GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: EL SÍNDROME DE USHER.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PI16/00539 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

OFTARED.

Investigador Principal: MARÍA DOLORES PINAZO DURÁN

RD16/0008/0022 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017

PROGRAMA TÉCNICO DE APOYO. MODALIDAD INFRAESTRUCTURA.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

PTA2016-12967-I . MINISTERIO DE ECONOMIA Y COMPETITIVIDAD . 2018

Plataforma de Innovación en Tecnologías Médicas y Sanitarias - ITEMAS

Investigador Principal: SILVIA SÁNCHEZ SALVO

PT17/0005/0011 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2018

Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con sindrome de Usher.

Investigador Principal: JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR

2018_0675_CRC_MILLAN . FUNDACION ONCE . 2018

ESTUDIO OBSERVACIONAL DE 36 MESES DE DURACIÓN PARA DESCRIBIR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD A LARGO PLAZO DEL TRATAMIENTO CON RANIBIZUMAB 0,5 MG EN PACIENTES CON AFECTACIÓN VISUAL DEBIDA A UNA NEOVASCULARIZACIÓN COROIDEA (NVC) SECUNDARIA A MIOPÍA PATOLÓGIC A (MP).

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

NOV-RAN-2015-01 . 2015

HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Investigador Principal: INMACULADA PITARCH CASTELLANO

FUN-000-2017-01 . 2018

ESTUDIO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL BIOSIMILAR RANIBIZUMAB FYB201 EN COMPARACIÓN CON LUCENTIS EN PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULAR NEOVASCULAR ASOCIADA A LA EDAD (COLUMBUS-AMD).

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

FYB201-C2015-01-P3 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2016

ENSAYO CLÍNICO EN FASE II, ALEATORIZADO Y SIN ENMASCARAMIENTO SOBRE EL INHIBIDOR SELECTIVO DE LA EXPORTACIÓN NUCLEAR (SINE) SELINEXOR (KPT-330) COMPARADO CON UNA DETERMINADA OPCIÓN TERAPEUTICA ESCOGIDA POR EL MÉDICO EN PACIENTES DE 60 O MAS AÑOS DE EDAD C ON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) RECIDIVANTE O RESISTENTE AL TRATAMIENTO QUE NO SON APTOS PARA LA QUIMIOTERAPIA INTENSIVA Y/O EL TRANSPLANTE.

Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ

KCP-330-008 . 2015

PONATINIB Y QUIMIOTERAPIA EN ADULTOS JÓVENES CON LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA CON CROMOSOMA FILADELFIA DE NUEVO DIAGNOSTICO.

Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ

PONALFIL . 2016

LUMINOUS: ESTUDIO PARA OBSERVAR LA EFECTIVIDAD Y LA SEGURIDAD DE LUCENTIS® MEDIANTE EL TRATAMIENTO INDIVIDUALIZADO DEL PACIENTE Y LOS RESULTADOS ASOCIADOS.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

NOV-RAN-2012-02 . 2012

ENSAYO CLÍNICO EN FASE IV PARA EVALUAR LAS VARIANTES GENÉTICAS DE LA VÍA DEL VEGF COMO BIOMARCADORES DE EFICACIA DEL TRATAMIENTO CON AFLIBERCEPT EN PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD (DMAE) NEOVASCULAR.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

IMO-AFLI-2013-01 . 2014

ESTUDIO DE 12 MESES DE DURACION, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA COMPARAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE OZURDEX® FRENTE A LUCENTIS® EN PACIENTES CON OCLUSION DE RAMA VENOSA RETINIANA.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

MAF-AGN-OPH-RET-004

ESTUDIO OBSERVACIONAL Y RETROSPECTIVO PARA CONOCER EL IMPACTO Y POSTERIOR RECUPERACIÓN EN AGUDEZA VISUAL Y CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS POR OCT, EN PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD EXUDATIVA Y TRATADOS CON RANIBIZUMAB DE FORMA REACTIVA (PRN).

Investigador Principal: MANUEL DÍAZ LLOPIS

BAY-RAN-2012-01

EVOLUCIÓN EN LA CALIDAD DE VIDA DEL PACIENTE CON DEGENERACIÓN MACULAR EXUDATIVA ASOCIADA A LA EDAD, MEDIANTE LA COMPLEMENTACIÓN DE SU ALIMENTACIÓN CON ÁCIDOS GRASOS POLIINSATURADOS DE CADENA LARGA OMEGA 3 Y ANTIOXIDANTES.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

ANG-ARDMAE-01

ENSAYO FASE I, ABIERTO, MULTICÉNTRICO, PARA EVALUAR LA SEGURIDAD, TOLERABILIDAD, FARMACOCINÉTICA Y ACTIVIDAD ANTITUMORAL PRELIMINAR DE DOSIS ASCENDENTES DE AZD4547 EN PACIENTES CON TUMORES MALIGNOS SÓLIDOS AVANZADOS.

Investigador Principal: ÓSCAR JOSÉ JUAN VIDAL

D2610C00001 . 2013

ENSAYO CLÍNICO EN FASE IV, ABIERTO, ALEATORIZADO, DE 3 BRAZOS, MULTICÉNTRICO Y DE 12 MESES DE DURACIÓN, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE DOS REGÍMENES DE TRATAMIENTO, BIMENSUAL O PRN FLEXIBLE INDIVIDUALIZADO DE "TRATAR Y EXTENDER", VERSUS UN RÉGIME N PRN SEGÚN CRITERIOS DE ESTABILIZACIÓN MEDIANTE EVALUACIONES MENSUALES DE INYECCIONES INTRAVÍTREAS DE RANIBIZUMAB 0,5 MG EN PACIENTES NAIVE CON NEOVASCULARIZACIÓN COROIDEA SECUNDARIA A LA DEGENERACIÓN MACULAR RELACIONADA CON LA EDAD. ESTUDIO IN-EYE.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

CRFB002AES03T

ESTUDIO OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO PARA DETERMINAR LA EVOLUCIÓN CLÍNICA DE LOS PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD, TRATADOS CON RANIBIZUMAB A LARGO PLAZO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA HABITUAL.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

NOV-RAN-2013-02

ESTUDIO PROSPECTIVO Y ABIERTO EN CENTRO ÚNICO PARA EVALUAR LOS PATRONES DE PRESIÓN INTRAOCULAR MEDIANTE SENSIMED TRIGGERFISH AL RECIBIR UNA INYECCIÓN ANTI-VEGF.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

TF-1304

RESULTADOS EN SALUD DE AFLIBERCEPT EN DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD EXUDATIVA REFRACTARIA AL TRATAMIENTO CON RANIBIZUMAB.

Investigador Principal: MARÍA JESÚS CUELLAR MONREAL

IIS-AFL-2013-01

EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS ANATÓMICOS Y FUNCIONALES EN PACIENTES TRATADOS CON OCRIPLASMINA PARA LA TRACCIÓN VITREOMACULAR/ADHESIÓN VITREOMACULAR SINTOMÁTICA (TVM/AVMS).

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

M-13-056 . 2014

ENSAYO CLÍNICO EN FASE IV PARA EVALUAR LA EFICACIA DE AFLIBERCEPT EN PACIENTES NAÏVE CON EDEMA MACULAR SECUNDARIO A OCLUSIÓN DE VENA CENTRAL DE LA RETINA (OVCR) EN RÉGIMEN DE TRATAMIENTO INDIVIDUALIZADO TREAT AND EXTEND (TAE). ESTUDIO NEUTON.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

RET-AFLI-2014-01

ENSAYO CLÍNICO EN FASE IV PARA EVALUAR LA EFICACIA DE AFLIBERCEPT EN PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD (DMAE) NEOVASCULAR, SIN RESPUESTA ÓPTIMA A REPETIDAS INYECCIONES MENSUALES INTRAVITREAS DE ANTI VEGF-A.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

BMF-AFLI-2013-01

EVALUACIÓN RÁPIDA DE LOS FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A LA DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD (DMAE): CUESTIONARIO STARS.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

STARS

PREVALENCE OF VITREOMACULAR ADHESIONS AND TRACTIONS IN A HEALTHY POPULATION OVER 45 YEARS OF AGE.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

SERV-VMT

INJECT: INVESTIGACIÓN DE JETREA® EN PACIENTES CON TRACCIÓN VITREOMACULAR CONFIRMADA.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

ALC-JET-2014-01

ESTUDIO DE INTERVENCIÓN EN HUMANOS MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DE SUPLEMENTACIÓN NUTRICIONAL EN PACIENTES CON DMAE HÚMEDA UNILATERAL.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

THEA-UNAV-01/14

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO PROSPECTIVO Y MULTICÉNTRICO DE LA PROGRESIÓN DE LA ATROFIA GEOGRÁFICA SECUNDARIA A DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

ROC-GAS-2015-01

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO PROSPECTIVO MULTICÉNTRICO DE LA PROGRESIÓN DE LA ATROFIA GEOGRÁFICA SECUNDARIA A DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

ROC-GAS-2015-02

EVALUACIÓN MORFOLÓGICA Y MORFOMÉTRICA DE LAS IMÁGENES TOMOGRÁFICAS RETINIANAS COMO FACTOR PRONÓSTICO DEL RESULTADO VISUAL EN PACIENTES CON NEOVASCULARIZACIÓN COROIDEA MIÓPICA TRATADOS CON RANIBIZUMAB.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

IPC-RAN-2016-01

ESTUDIO OBSERVACIONAL, TRANSVERSAL, RETROSPECTIVO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA CARGA DE LA ENFERMEDAD EN PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULAR NEOVASCULAR ASOCIADA A LA EDAD EN ESPAÑA.

Investigador Principal: ROBERTO GALLEGO PINAZO

NOV-VEG-2018-01