Filamin C variants are associated with a distinctive clinical and immunohistochemical arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype.

Autors de IIS La Fe
Autors aliens a IIS La Fe
- Hall CL
- Akhtar MM
- Sabater-Molina M
- Futema M
- Asimaki A
- Protonotarios A
- Dalageorgou C
- Pittman AM
- Suarez MP
- Aguilera B
- Hernández JP
- Pastor F
- Syrris P
- McKenna WJ
Grups d'Investigació
Abstract
Pathogenic variants in the filamin C (FLNC) gene are associated with inherited cardiomyopathies including dilated cardiomyopathy with an arrhythmogenic phenotype. We evaluated FLNC variants in arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) and investigated the disease mechanism at a molecular level.
Dades de la publicació
- ISSN/ISSNe:
- 0167-5273, 1874-1754
- Tipus:
- Article
- Pàgines:
- 101-108
- PubMed:
- 31627847
- Factor d'Impacte:
- 1,406 SCImago ℠
- Quartil:
- Q1 SCImago ℠
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY ELSEVIER IRELAND LTD
Cites Rebudes en Web of Science: 44
Documents
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Filiacions
Keywords
- ARVC, Arrhythmogenic cardiomyopathy, Filamin C variants, Immunohistochemistry, Late gadolinium enhancement
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