Filamin C variants are associated with a distinctive clinical and immunohistochemical arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype.

Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Hall CL
- Akhtar MM
- Sabater-Molina M
- Futema M
- Asimaki A
- Protonotarios A
- Dalageorgou C
- Pittman AM
- Suarez MP
- Aguilera B
- Hernández JP
- Pastor F
- Syrris P
- McKenna WJ
Grupos
Abstract
Pathogenic variants in the filamin C (FLNC) gene are associated with inherited cardiomyopathies including dilated cardiomyopathy with an arrhythmogenic phenotype. We evaluated FLNC variants in arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) and investigated the disease mechanism at a molecular level.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0167-5273, 1874-1754
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 101-108
- Factor de Impacto:
- 1,406 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY ELSEVIER IRELAND LTD
Citas Recibidas en Web of Science: 44
Documentos
- No hay documentos
Métricas
Filiaciones
Keywords
- ARVC, Arrhythmogenic cardiomyopathy, Filamin C variants, Immunohistochemistry, Late gadolinium enhancement
Campos de estudio
Proyectos asociados
RED INVESTIGACION (RECAVA)
RD06/0014/0004 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACION PARA LA INV BIOMEDICA- HOSPITAL GREGORIO MARAÑON; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006
CANALOPATIAS EN LA ATIOPATOGENIA DEL SINDROME DE MUERTE SUBITA DEL LACTANTE
Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA
PI07/0831 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2007
RED DE BIOBANCOS (BIOBANCOS)
RD09/0076/00021 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2010
ESTUDIO DE MICRORNAS IMPLICADOS EN LOS SISTEMAS HEMOSTÁTICO, PROTEOLÍTICO Y ANGIOGÉNICO: SU RELACIÓN CON LA TROMBOSIS Y LA PATOLOGÍA ENDOMETRIAL.
PROMETEO/2011/027 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA; CONSELLERIA DE EDUCACION . 2011
RED CARDIOVASCULAR
Investigador Principal: FRANCISCO ESPAÑA FURIO
RD12/0042/0029 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
CARACTERIZACION METABOLOMICA DE LA MIOCARDIOPATIA ARRITMOGENICA
Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA
2013_0126_CRC_METABOLOMICA_ZORIO . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
CARACTERIZACIÓN DEL PATRÓN DE MICRORNAS EN LA MUERTE SÚBITA CARDIACA DE ORIGEN ISQUÉMICO. ANÁLISIS DE SU RELACIÓN CON LA DISLIPEMIA, LA GRASA EPICÁRDICA, LA ESTEATOSIS NO ALCOHÓLICA Y FACTORES DE COAGULACION Y FIBRINOLISIS.
Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA
2013_0454_CRC_ZORIO . ASTRAZENECA FARMACÉUTICA SPAIN, S.A.; FUNDACION ESPAÑOLA DE TROMBOSIS Y HEMOSTASIA . 2014
MECANISMOS DE ENFERMEDAD EN LA MIOCARDIOPATIA ARRITMOGENICA, MEJORAS EN SU DIAGNOSTICO Y BUSQUEDA DE DIANAS TERAPEUTICAS.
Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA
PI14/01477 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2015
Modulación del fenotipode miocardiopatía arritmogénica para mejorar el diagnóstico, buscar nuevos tratamientos y comprender sus mecanismos fisiopatogénicos. papel de grasa epicárdica.
Investigador Principal: ESTHER ZORIO GRIMA
PI18/01582 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019
IMPACTO DEL ECMO SOBRE LA FARMACOCINÉTICA DE LA ANIDULAFUNGINA.
Investigador Principal: FRANCISCA PÉREZ ESTEBAN
PFI-ANI-2013-01
Cita
Hall CL,Akhtar MM,Sabater M,Futema M,Asimaki A,Protonotarios A,Dalageorgou C,Pittman AM,Suarez MP,Aguilera B,Molina P,Zorio E,Hernández JP,Pastor F,Gimeno JR,Syrris P,McKenna WJ. Filamin C variants are associated with a distinctive clinical and immunohistochemical arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype. Int J Cardiol. 2020. 307. p. 101-108. IF:4,164. (2).