Filamin C variants are associated with a distinctive clinical and immunohistochemical arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype.

Data de publicació: Data Ahead of Print:

Autors de IIS La Fe

Autors aliens a IIS La Fe

  • Hall CL
  • Akhtar MM
  • Sabater-Molina M
  • Futema M
  • Asimaki A
  • Protonotarios A
  • Dalageorgou C
  • Pittman AM
  • Suarez MP
  • Aguilera B
  • Hernández JP
  • Pastor F
  • Syrris P
  • McKenna WJ

Grups d'Investigació

Abstract

Pathogenic variants in the filamin C (FLNC) gene are associated with inherited cardiomyopathies including dilated cardiomyopathy with an arrhythmogenic phenotype. We evaluated FLNC variants in arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) and investigated the disease mechanism at a molecular level.

Dades de la publicació

ISSN/ISSNe:
0167-5273, 1874-1754

INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY  ELSEVIER IRELAND LTD

Tipus:
Article
Pàgines:
101-108
PubMed:
31627847
Factor d'Impacte:
1,406 SCImago
Quartil:
Q1 SCImago

Cites Rebudes en Web of Science: 44

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Keywords

  • ARVC, Arrhythmogenic cardiomyopathy, Filamin C variants, Immunohistochemistry, Late gadolinium enhancement

Campos d'Estudi

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