Portal de investigación
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies.
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Bogliolo M
- Pujol R
- Aza-Carmona M
- Muñoz-Subirana N
- Rodriguez-Santiago B
- Casado JA
- Rio P
- Bauser C
- Reina-Castillón J
- Lopez-Sanchez M
- Gonzalez-Quereda L
- Gallano P
- Catalá A
- Ruiz-Llobet A
- Badell I
- Diaz-Heredia C
- Hladun R
- Bergua Burgues JM
- Bañez F
- Arrizabalaga B
- López Almaraz R
- Lopez M
- Figuera Á
- Molinés A
- Pérez de Soto I
- Hernando I
- Muñoz JA
- Del Rosario Marin M
- Balmaña J
- Stjepanovic N
- Carrasco E
- Cuesta I
- Cosuelo JM
- Regueiro A
- Moraleda Jimenez J
- Galera-Miñarro AM
- Rosiñol L
- Carrió A
- Beléndez-Bieler C
- Escudero Soto A
- Cela E
- de la Mata G
- Fernández-Delgado R
- Garcia-Pardos MC
- Sáez-Villaverde R
- Barragaño M
- Portugal R
- Lendinez F
- Hernadez I
- Vagace JM
- Tapia M
- Nieto J
- Garcia M
- Gonzalez M
- Vicho C
- Galvez E
- Valiente A
- Antelo ML
- Ancliff P
- Garcia F
- Dopazo J
- Sevilla J
- Paprotka T
- Pérez-Jurado LA
- Bueren J
- Surralles J
Grupos
Abstract
Patients with Fanconi anaemia (FA), a rare DNA repair genetic disease, exhibit chromosome fragility, bone marrow failure, malformations and cancer susceptibility. FA molecular diagnosis is challenging since FA is caused by point mutations and large deletions in 22 genes following three heritability patterns. To optimise FA patients' characterisation, we developed a simplified but effective methodology based on whole exome sequencing (WES) and functional studies.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0022-2593, 1468-6244
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 258-268
- PubMed:
- 31586946
- Factor de Impacto:
- 2,439 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS BMJ PUBLISHING GROUP
Citas Recibidas en Web of Science: 17
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- clinical genetics, genetics, haematology (incl blood transfusion)
Proyectos y Estudios Clínicos
RED DE INVESTIGACION COOPERATIVA DE CANCER
RD06/0020/0031 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III; FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2006
RED TEMATICA DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN CANCER (RTICC)
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
RD12/0036/0014 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2013
MÉDULA ÓSEA ARTIFICIAL PARA PERSONALIZAR EL TRATAMIENTO DE PACIENTES DE CÁNCERES DE SANGRE-TISSUE MIELOMA.
Investigador Principal: JOSE LUIS GOMEZ RIBELLES
2015_0800_CPC_GOMEZ . CONSELLERIA DE EDUCACION . 2016
RASTREO Y VALIDACION DE MUTACIONES EN REGIONES NO CODIFICANTES Y EN GENES DEL SPLICEOSOMA EN LA LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA).
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
PI16/01113 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
INCORPORACIÓN GRUPOS CIBER. DR. SANZ
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
CB16/12/00284 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2017
Caracterización genómica exhaustiva de los síndromes hereditarios mieloides.
Investigador Principal: ESPERANZA SUCH TABOADA
PI18/01472 . INSTITUTO DE SALUD CARLOS III . 2019
ESTUDIO FASE III, PROSPECTIVO, ALEATORIZADO, ABIERTO, CON DOS BRAZOS DE TRATAMIENTO, PARA EVALUAR LA TASA DE REMISIÓN LIBRE DE TRATAMIENTO (RLT) EN PACIENTES CON LMC CROMOSOMA FILADELFIA POSITIVO, DESPUÉS DE DOS DURACIONES DISTINTAS DE TRATAMIENTO DE CONSOLIDACIÓN CON NILOTINIB 300 MG BID.
Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER
CAMN107AIC05 . 2013
ENSAYO CLÍNICO MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, ABIERTO, CONTROLADO CON COMPARADOR ACTIVO, PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RIVAROXABAN A UN RÉGIMEN DE DOSIS AJUSTADO SEGÚN LA EDAD Y EL PESO, EN NIÑOS CON TROMBOEMBOLISMO VENOSO AGUDO.
Investigador Principal: MARÍA DE LOS ÁNGELES DASI CARPIO
BAY59-7939/14372 . 2014
ESTUDIO DE FASE 2, INTERNACIONAL, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, ABIERTO Y CON GRUPOS PARALELOS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE CC-486 (AZACITIDINA ORAL) SOLA Y EN COMBINACIÓN CON DURVALUMAB (MEDI4736) EN SUJETOS CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS QU E NO ALCANZAN UNA RESPUESTA OBJETIVA AL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA INYECTABLE O DECITABINA.
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
CC-486-MDS-006 . 2016
SGI-110-07: ESTUDIO DE FASE III, ABIERTO, ALEATORIZADO Y MULTICÉNTRICO DE GUADECITABINA (SGI-110) EN COMPARACIÓN CON EL TRATAMIENTO DE ELECCIÓN EN ADULTOS CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD) O LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA (LMMC) TRATADOS PREVIAMENTE CON AGENTES HIPOMETILANTES.
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
SGI-110-07 . 2017
ESTUDIO CLÍNICO ABIERTO EN FASE III, PROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO Y NO CONTROLADO PARA DETERMINAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DEL RVWF CON O SIN ADVATE EN EL TRATAMIENTO Y CONTROL DE LAS HEMORRAGIAS, LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DEL RVWF EN C IRUGÍAS PROGRAMADAS Y DE URGENCIA, Y LA FARMACOCINÉTICA (FC) DEL RVWF EN NIÑOS DIAGNOSTICADOS DE ENFERMEDAD GRAVE DE VON WILLEBRAND.
Investigador Principal: ANA ROSA CID HARO
71102 . 2017
ESTUDIO OBSERVACIONAL AMBISPECTIVO PARA EVALUAR LA INCIDENCIA Y EL MANEJO DE LA APLASIA MEDULAR EN EL ESTADO ESPAÑOL.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
IIS-APM-2017-01 . 2018
ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ABIERTO PARA EVALUAR LA DOSIS ADECUADA Y LA SEGURIDAD DE CRIZANLIZUMAB, CON O SIN HIDROXIUREA/HYDROXICARBAMIDA, EN GRUPOS SECUENCIALES DE EDAD DESCENDENTE DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES CON CRISIS VASO-OCLUSIVAS.
Investigador Principal: BIENVENIDA ARGILES APARICIO
CSEG101B2201 . 2019
ESTUDIO POST-AUTORIZACIÓN DE SEGURIDAD (EPAS) PROSPECTIVO, NO INTERVENCIONISTA, DISEÑADO COMO REGISTRO DE ENFERMEDAD DE PACIENTES CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD) DE BAJO RIESGO (IPSS BAJO E INTERMEDIO-1) CON DELECCIÓN 5Q AISLADA Y DEPENDENCIA TRANSFUSIONAL.
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
CEL-LEN-2014-01 . 2015
ENSAYO CLINICO ABIERTO, MULTICENTRICO, DE ACCESO EXPANDIDO DE INC424 EN PACIENTES CON MIELOFIBROSIS PRIMARIA (PMF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A POLICITEMIA (PPV MF) O MIELOFIBROSIS SECUNDARIA A TROMBOCITEMIA ESENCIAL (PET-MF).
Investigador Principal: JAIME SANZ CABALLER
CINC424A2401 . 2011
ESTUDIO OBSERVACIONAL EUROPEO DE DASATINIB (SPRYCEL) EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, RESISTENTES E INTOLERANTES A IMATINIB
Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ
CA180211 . 2009
ESTUDIO ALEATORIZADO FASE III DE ELACITARABINA COMPARADA CON LA ELECCION DEL INVESTIGADOR EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA EN ESTADIO AVANZADO.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
CP4055-306 . 2010
ENSAYO CLÍNICO EN FASE II, ALEATORIZADO Y SIN ENMASCARAMIENTO SOBRE EL INHIBIDOR SELECTIVO DE LA EXPORTACIÓN NUCLEAR (SINE) SELINEXOR (KPT-330) COMPARADO CON UNA DETERMINADA OPCIÓN TERAPEUTICA ESCOGIDA POR EL MÉDICO EN PACIENTES DE 60 O MAS AÑOS DE EDAD C ON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) RECIDIVANTE O RESISTENTE AL TRATAMIENTO QUE NO SON APTOS PARA LA QUIMIOTERAPIA INTENSIVA Y/O EL TRANSPLANTE.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
KCP-330-008 . 2015
ESTUDIO EN FASE IB/II PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y LA EFICACIA DE PF-04449913, INHIBIDOR ORAL DE LA VÍA HEDGEHOG, EN COMBINACIÓN CON QUIMIOTERAPIA INTENSIVA, DOSIS BAJAS DE ARA-C O DECITABINA, ADMINISTRADO A PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA O SÍNDROME MIELODISPLÁSICO DE ALTO RIESGO.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
B1371003
ESTUDIO DE FASE III, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE ON 01910.NA AL ADMINISTRARSE MEDIANTE INFUSIÓN INTRAVENOSA CONTINUA DE 72 HORAS EN SEMANAS ALTERNAS A PACIENTES CON SÍNDROME MIELODISPLÁSICO CON EXCES O DE BLASTOCITOS QUE PRESENTAN RECURRENCIA TRAS EL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA O DECITABINA, O RESISTENCIA O INTOLERANCIA A DICHOS FÁRMACOS.
Investigador Principal: GUILLERMO SANZ SANTILLANA
04-21
ESTUDIO FASE 3, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO, ABIERTO Y DE GRUPOS PARALELOS PARA VALORAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LENALIDOMIDA (REVLIMID) FRENTE A CLORAMBUCILO COMO TERAPIA DE PRIMERA LINEA EN PACIENTES ANCIANOS CON LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA DE CELULA S B NO TRATADOS PREVIAMENTE (ENSAYO ORIGIN).
Investigador Principal: MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
CC-5013-CLL-008 . 2010
ESTUDIO FASE III, ABIERTO, MULTICENTRICO, ALEATORIZADO DE TRES BRAZOS PARA COMPARAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE RO5072759+CLORAMBUCILO (GCLB), RITUXIMAB+CLORAMBUCILO (RCLB) O CLORAMBUCILO (CLB) EN MONOTERAPIA EN PACIENTES CON COMORBILIDADES Y LLC NO TRATADOS PREVIAMENTE.
Investigador Principal: ISIDRO JARQUE RAMOS
BO21004 . 2010
ESTUDIO DE DOS PARTES, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO Y ABIERTO PARA INVESTIGAR LA EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE ELTROMBOPAG, UN AGONISTA DEL RECEPTOR DE LA TROMBOPOYETINA, EN SUJETOS PEDIÁTRICOS CON PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IN MUNE (IDIOPÁTICA) (PTI) CRÓNICA PREVIAMENTE TRATADOS.
Investigador Principal: MARÍA DE LOS ÁNGELES DASI CARPIO
TRA115450
ESTUDIO DE FASE 3, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO Y CONTROL ACTIVO, DE GRUPOS PARALELOS, CON FASE ABIERTA DE AMPLIACIÓN, DESTINADO A EVALUAR LA EFICACIA Y LA INOCUIDAD DE E5501 ADMINISTRADO POR VÍA ORAL EN COMPARACIÓN CON ELTROMBOP AG EN ADULTOS AQUEJADOS DE TROMBOCITOPENIA INMUNITARIA CRÓNICA (PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA)
Investigador Principal: VICENTE JAVIER PALAU PEREZ
E5501-G000-305
ESTUDIO DE FASE III, ALEATORIZADO Y DOBLE CIEGO DE FEBUXOSTAT PARA LA PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE LISIS TUMORAL EN LAS NEOPLASIAS MALIGNAS HEMATOLÓGICAS EN COMPARACIÓN CON ALOPURINOL.
Investigador Principal: PAU MONTESINOS FERNÁNDEZ
FLO-01
PROTOCOLO DEL REGISTRO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER.
Investigador Principal: ISIDRO VITORIA MIÑANA
GEN-GAU-2013-01 . 2018
REGISTRO DE PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA CON ALTA PROBABILIDAD DE ALCANZAR RESPUESTA MOLECULAR COMPLETA.
Investigador Principal: JESUS ANTONIO MARTINEZ DOMINGUEZ
FMS-LMC-2012-01
Cita
Bogliolo M,Pujol R,Aza M,Muñoz N,Rodriguez B,Casado JA,Rio P,Bauser C,Reina J,Lopez M,Gonzalez L,Gallano P,Catalá A,Ruiz A,Badell I,Diaz C,Hladun R,SENENT L,ARGILES B,Bergua JM,Bañez F,Arrizabalaga B,López R,Lopez M,Figuera Á,Molinés A,Pérez de Soto I,Hernando I,Muñoz JA,Del Rosario M,Balmaña J,Stjepanovic N,Carrasco E,Cuesta I,Cosuelo JM,Regueiro A,Moraleda J,Galera AM,Rosiñol L,Carrió A,Beléndez C,Escudero A,Cela E,de la Mata G,Fernández R,Garcia MC,Sáez R,Barragaño M,Portugal R,Lendinez F,Hernadez I,Vagace JM,Tapia M,Nieto J,Garcia M,Gonzalez M,Vicho C,Galvez E,Valiente A,Antelo ML,Ancliff P,Garcia F,Dopazo J,Sevilla J,Paprotka T,Pérez LA,Bueren J,Surralles J. Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies. J Med Genet. 2020. 57. (4):p. 258-268. IF:6,318. (1).