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Newly validated biomarkers of brain damage may shed light into the role of oxidative stress in the pathophysiology of neurocognitive impairment in dietary restricted phenylketonuria patients
Fecha de publicación:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Rausell, Dolores
Grupos
Abstract
Despite a strict dietary control, patient with hyperphenylalaninemia or phenylketonuria may show cognitive and/or behavioral disorders. These comorbid deficits are of great concern to patients, families, and health organizations. However, biomarkers capable of detecting initial stages of neurological damage are not commonly employed. The pathogenesis of phenylketonuria is complex in nature. Increasingly, the role of oxidative stress has gained acceptance and biomarkers reflecting oxidative damage to the brain and easily accessible in peripheral biofluids have been validated using mass spectrometry techniques. In the present review, the role of oxidative stress in the pathogenesis of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia has been updated. Moreover, we report on newly validated brain-specific lipid peroxidation biomarkers and inform on their relevance in the detection and monitoring of neurological damage in phenylketonuric patients. In preliminary studies, a correlation between lipid peroxidation biomarkers and neurological dysfunction in patients with PKU was reported. However, there is a need of adequately powered trials to confirm the validity of these biomarkers for early detection of brain damage, initiation of treatment, and reliably monitor evolving disease both in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 0031-3998, 1530-0447
- Tipo:
- Review
- Páginas:
- 242-250
- Factor de Impacto:
- 0,945 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
PEDIATRIC RESEARCH NATURE PUBLISHING GROUP
Citas Recibidas en Web of Science: 17
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- LIPID-PEROXIDATION BIOMARKERS; MITOCHONDRIAL RESPIRATORY-CHAIN; TANDEM MASS-SPECTROMETRY; TOTAL ANTIOXIDANT STATUS; WHITE-MATTER INTEGRITY; PHENYLALANINE LEVELS; URINARY BIOMARKERS; SERUM; CHILDREN; NEWBORN
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Cita
Rausell D,Garcia A,Correcher P,Vitoria I,Vento M,Chafer C. Newly validated biomarkers of brain damage may shed light into the role of oxidative stress in the pathophysiology of neurocognitive impairment in dietary restricted phenylketonuria patients. Pediatr Res. 2019. 85(2):p. 242-250. IF:2,747. (1).