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A step-wise approach for establishing a multidisciplinary team for the management of tuberous sclerosis complex: a Delphi consensus report
Fecha de publicación:
Autores de IIS La Fe
Participantes ajenos a IIS La Fe
- Auvin, S
- Bissler, JJ
- Cottin, V
- Fujimoto, A
- Hofbauer, GFL
- Jansen, AC
- Jozwiak, S
- Kerecuk, L
- Kingswood, JC
- Moavero, R
- Torra, R
Abstract
BackgroundTuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in TSC1 and TSC2 genes, upregulation of mammalian target of rapamycin signaling, and subsequent tumor formation in various organs. Due to the many manifestations of TSC and their potential complications, management requires the expertise of multiple medical disciplines. A multidisciplinary care approach is recommended by consensus guidelines. Use of multidisciplinary teams (MDTs) has been shown to be beneficial in treating other complex diseases, such as cancer. In a lifelong disease such as TSC, an MDT may facilitate the transition from pediatric to adult care. However, little guidance exists in the literature regarding how to organize an MDT in TSC.MethodsTo discuss the best approach to assembling an MDT, this project was initiated in October 2017 with a meeting of 12 physicians from various specialties and various countries. Following this first meeting, the experts generated statements on the most important aspects to implement in establishing an MDT for TSC by 3 rounds of selection using a Delphi process via electronic correspondence. Finally, TSC patient advocates reviewed the findings and provided additional insights from a patient perspective.ResultsA 3-step roadmap was recommended, starting with identifying a single individual to begin organizing care (Step 1), then establishing a small core team (Step 2), and finally, establishing a larger multi-disciplinary team (Step 3). Because of the multisystemic nature of TSC, the MDT should include specialists such as a neurologist, a neurosurgeon, a nephrologist, a urologist, a pulmonologist, an ophthalmologist, a cardiologist, a dermatologist, a geneticist, and a psychiatrist/psychologist. The MDT should recommend a care plan for each patient based on the individual's needs and in consultation with him/her or his/her family. Some of the most important aspects of an MDT that were agreed upon included identifying a case manager to help coordinate care, providing access to health care professionals of varying specialties, and including a lead physician who takes medical responsibility for patients' overall care.ConclusionsThe results of our consensus provide guidance to support the initiation of an MDT in TSC.
Datos de la publicación
- ISSN/ISSNe:
- 1750-1172, 1750-1172
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- 91-91
- PubMed:
- 31039793
- Factor de Impacto:
- 1,275 SCImago ℠
- Cuartil:
- Q1 SCImago ℠
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES BIOMED CENTRAL LTD
Citas Recibidas en Web of Science: 25
Documentos
- No hay documentos
Filiaciones
Keywords
- Tuberous sclerosis complex; Multidisciplinary care; Multidisciplinary team
Proyectos y Estudios Clínicos
UN REGISTRO INTERNACIONAL DE ENFERMEDAD QUE RECOGE DATOS SOBRE MANIFESTACIONES, INTERVENCIONES Y RESULTADOS EN PACIENTES CON COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA -TOSCA.
Investigador Principal: PATRICIA SMEYERS DURA
NOV-TOR-2012-01 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2013
ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE TRES BRAZOS DE TRATAMIENTO SOBRE LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE DOS RANGOS DE CONCENTRACIÓN VALLE DE EVEROLIMUS COMO TRATAMIENTO COADYUVANTE EN PACIENTES CON COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (CET) QUE PRESENTAN CRISIS CONVULSIVAS DE INICIO PARCIALES REFRACTARIAS.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
CRAD001M2304 . 2013
ENSAYO DE DOSIS RESPUESTA, MULTICÉNTRICO, DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO DE YKP3089 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN SUJETOS CON CRISIS DE INICIO PARCIAL, CON UNA EXTENSIÓN ABIERTA OPCIONAL.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
YKP3089C017 . 2013
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO PARA INVESTIGAR LA SEGURIDAD DEL CANNABIDIOL (GWP42003-P; CBD) EN NIÑOS Y ADULTOS CON SÍNDROME DE DRAVET O LENNOX-GASTAUT INADECUADAMENTE CONTROLADOS.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
GWEP1415 . 2015
ESTUDIO ABIERTO Y MULTICÉNTRICO DE LA SEGURIDAD Y LA FARMACOCINÉTICA DE YKP3089 COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN PACIENTES CON CRISIS DE INICIO PARCIAL.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
YKP3089C021 . 2015
ESTUDIO ABIERTO, MULTICÉNTRICO Y DE EXTENSIÓN PARA EVALUAR LA SEGURIDAD A LARGO PLAZO, LA TOLERABILIDAD Y LA EFICACIA DE UCB0942 CUANDO SE UTILIZA COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO PARA CRISIS DE INICIO PARCIAL EN PACIENTES ADULTOS CON EPILEPSIA FOCAL ALTAM ENTE RESISTENTE A LOS MEDICAMENTOS.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
EP0073 . 2016
CALIDAD DE VIDA Y LESIONES ACCIDENTALES RELACIONADAS CON LAS CRISIS EN PACIENTES CON EPILEPSIA GENERALIZADA PRIMARIA O SECUNDARIA CON CRISIS GENERALIZADAS TÓNICO-CLÓNICAS.
Investigador Principal: ASIER GOMEZ IBAÑEZ
EST-EPI-2016-01 . 2017
ESTUDIO GENERAL: ESTUDIO MULTICÉNTRICO RETROSPECTIVO PARA ANALIZAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE PERAMPANEL COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE EN PACIENTES CON EPILEPSIA IDIOPÁTICA GENERALIZADA Y CRISIS PRIMARIAS GENERALIZADAS TÓNICO-CLÓNICAS EN PRÁCTICA CLÍNICA DIARIA EN ESPAÑA.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
VVH-PER-2017-01 . 2017
ESTUDIO DE CONTINUACIÓN, ABIERTO, MULTICÉNTRICO, DE SEGURIDAD A LARGO PLAZO, ENPACIENTES CON COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (CET) Y CRISIS EPILÉPTICAS REFRACTARIAS QUE A JUICIO DEL INVESTIGADOR SE BENEFICIARÁN DE LA CONTINUACIÓN DEL TRATAMIENTO CON EVER OLIMUS DESPUÉS DE LA FINALIZACIÓN DEL ESTUDIO CRAD001M2304 (EXIST-3).
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
CRAD001M2X02B . 2017
ESTUDIO BRIVIACT-LIFE: ESTUDIO POSAUTORIZACION OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO DE EFECTIVIDAD Y TOLERABILIDAD EN PACIENTES EN TRATAMIENTO CON BRIVARACETAM.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
VVH-BRV-2017-01 . 2018
ESTUDIO MONOZEB: ESTUDIO RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA PARA ANALIZAR LA EFECTIVIDAD Y TOLERABILIDAD DE ACETATO DE ESLICARBAZEPINA EN MONOTERAPIA EN PACIENTES CON CRISIS EPILEPTICAS PARCIALES EN PRACTICA CLINICA.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
VVH-ESL-2017-01 . 2018
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO, DE BÚSQUEDA DE DOSIS PARA EVALUAR LA EFICACIA Y LA SEGURIDAD DE PADSEVONIL COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE DE CRISIS FOCALES EN SUJETOS ADULTOS CON EPILEPSIA FÁRMACORRESISTENTE.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
EP0091 . 2018
ESTUDIO DE EXTENSIÓN ABIERTO Y MULTICÉNTRICO PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y EFICACIA DE PADSEVONIL COMO TRATAMIENTO ADYUVANTE DE CRISIS FOCALES EN SUJETOS ADULTOS CON EPILEPSIA FÁRMACORRESISTENTE.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
EP0093 . 2019
ESTUDIO DE FASE 2, MULTICÉNTRICO, ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA TOLERABILIDAD DE TAK-935 (OV935) COMO TRATAMIENTO COMPLEMENTARIO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS O DEL DESARROLLO (ELEKTRA).
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
TAK-935-2002(OV935) . 2019
Estudio de extensión de fase 2, prospectivo, intervencionista, abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de Soticlestat (TAK-935) como tratamiento complementario en pacientes con encefalopatías epilépticas del desarrollo, incluidos el síndrome de Dravet, el síndrome de Lennox Gastaut, el trastorno por deficiencia de CDKL5 y el síndrome de duplicación del cromosoma 15 (ENDYMION 1).
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
TAK-935-18-001 . 2019
ESTUDIO ALEATORIZADO, CON DOBLE ENMASCARAMIENTO Y CONTROLADO CON PLACEBO SOBRE LA EFICACIA, LA SEGURIDAD/TOLERABILIDAD Y EL PERFIL FARMACOCINÉTICO DE UCB0942 EN PACIENTES ADULTOS CON EPILEPSIA FOCAL ALTAMENTE RESISTENTE A LOS MEDICAMENTOS.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
EP0069 . 2016
REVISIÓN RETROSPECTIVA, MULTICÉNTRICA Y NO INTERVENCIONISTA DE HISTORIAS CLÍNICAS SOBRE LA MONOTERAPIA CON LACOSAMIDA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA EN PACIENTES DE 16 AÑOS O MÁS CON CRISIS DE COMIENZO PARCIAL CON O SIN GENERALIZACIÓN SECUNDARIA.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
EP0068 . 2015
A RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED STUDY TO INVESTIGATE THE EFFICACY AND SAFETY OF CANNABIDIOL (GWP42003-P) IN CHILDREN AND YOUNG ADULTSWITH DRAVET SYNDROME.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
GWEP1424 . FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE DE LA COMUNIDAD VALENCIANA . 2015
ESTUDIO OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO DE EFECTIVIDAD Y TOLERABILIDAD EN PACIENTES EN TRATAMIENTO CON LACOSAMIDA.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
IIS-LAC-2012-01
EXPERIENCIA CON LACOSAMIDA INTRAVENOSA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
VVH-LAC-2013-01
ENSAYO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL SPRAY INTRANASAL DE MIDAZOLAM (USL261) EN EL TRATAMIENTO DE SERIES DE CRISIS EN LA UNIDAD DE MONITORIZACIÓN DE EPILEPSIA (UME).
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
P261-301
ESTUDIO FYDATA: ESTUDIO RETROSPECTIVO, MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL Y NO INTERVENCIONISTA PARA ANALIZAR LA EFICACIA Y TOLERABILIDAD DE PERAMPANEL COMO TERAPIA AÑADIDA EN PACIENTES CON CRISIS EPILÉPTICAS PARCIALES EN PRÁCTICA CLÍNICA.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
VVH-PER-2014-01
ESTUDIO POSTAUTORIZACIÓN, MULTICÉNTRICO, OBSERVACIONAL, RETROSPECTIVO, DE EVALUACIÓN DE EFICACIA, SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD EN EL TRATAMIENTO CON LACOSAMIDA DE PACIENTES CON CRISIS EPILÉPTICAS SECUNDARIAS A PATOLOGÍA TUMORAL CEREBRAL.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
VVH-LAC-2014-02
ESTUDIO OBSERVACIONAL DE SEGURIDAD, POST-COMERCIALIZACIÓN Y GLOBAL PARA EVALUAR LA SEGURIDAD Y TOLERABILIDAD DE FYCOMPA® (PERAMPANEL) COMO TRATAMIENTO CONCOMITANTE EN PACIENTES CON EPILEPSIA DE 12 AÑOS O MAYORES.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
EIS-PER-2014-01
ESTUDIO OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO DE EFECTIVIDAD Y TOLERABILIDAD EN PACIENTES EN TRATAMIENTO CON LACOSAMIDA EN USO PRECOZ.
Investigador Principal: VICENTE ENRIQUE VILLANUEVA HABA
VVH-LAC-2014-01