Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento

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Líneas de investigación

1. Biomarcadores diagnósticos y pronósticos en enfermedad neurodegenerativa expresadas con trastornos del movimiento. La tecnología RT-QuIC (Amplificación Cíclica de la Conversión de la Proteína en Tiempo Real) ha demostrado ser especialmente prometedora en la detección de agregados patológicos de alfa-sinucleína y proteína 4R-tau en líquido cefalorraquídeo y otros fluidos biológicos. Se ha demostrado que en función de las características de la curva de agregación es posible distinguir entre distintas patologías: enfermedad de Parkinson, atrofia Multisistema o demencia por cuerpos de Lewy y en el caso de las sinucleinopatías y Parálisis Supranuclear Progresiva o degeneración cortico-basal en el caso de las 4R taupatías. Este enfoque de alta sensibilidad y especificidad ofrece la posibilidad de un diagnóstico más preciso y temprano, así como de una evaluación más efectiva de la progresión de la enfermedad, lo que podría conducir a intervenciones terapéuticas más oportunas y personalizadas.
2. Genética de enfermedad de Parkinson y enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento. Los trastornos del movimiento son enfermedades muy heterogéneas clínica y genéticamente. En los últimos años la disponibilidad de técnicas de secuenciación masiva también ha revolucionado el conocimiento sobre las bases genéticas de las enfermedades neurológicas. Se han identificado un gran número de genes causales, así como factores genéticos de susceptibilidad. Además, se ha ampliado el espectro fenotípico de genes ya conocidos. La complejidad clínica y genética de las enfermedades neurodegenerativas requiere la estrecha colaboración de neurólogos y genetistas para una correcta interpretación de los estudios diagnósticos. El objetivo de esta línea de trabajo es analizar el espectro fenotípico y mutacional de nuestros pacientes. El principal objetivo de esta línea de trabajo es proporcionar un diagnóstico de certeza a una mayor proporción de pacientes con enfermedades raras, y ultra-raras, posibilitando el acceso a tratamientos específicos, así como el consejo genético.
3. Tratamiento -Cirugía funcional en trastornos del movimiento. La cirugía de la estimulación cerebral profunda (ECP) es una terapia consolidada en el ámbito de los trastornos del movimiento, con indicaciones que incluyen la enfermedad de Parkinson avanzada, la distonía y el temblor. Este tipo de intervención ha demostrado una reducción de la discapacidad motora, así como una mejoría en la puntuación de las escalas que evalúan la calidad de vida, por lo que, desde 2012 la cirugía de estimulación cerebral profunda ha sido aceptada por la FDA como una intervención coste-efectiva en el ámbito de estos trastornos de movimiento11. Por otra parte, en 2013 se publicaron los dos primeros estudios open-label prospectivos aplicando los ultrasonidos de alta intensidad guiados por resonancia magnética cerebral (MRIgFUS) para talamotomía unilateral como tratamiento de Temblor Esencial farmacorresistente. Dados los buenos resultados obtenidos de esta técnica menos invasiva, diferentes grupos han demostrado que esta diana es eficaz en el control del temblor en otros trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson, distonía o en el síndrome de X Fragil (FXTAS). Como consecuencia de la experiencia técnica adquirida y avances tecnológicos actuales, algunos centros han planteado la talamotomía bilateral por MRgFUS como una opción terapéutica definitiva en el tratamiento del TE farmacorresistente. Otras dianas neuroquirúrgicas (entre ellas el núcleo subtalámico) han demostrado eficacia en el control de otros síntomas y signos neurológicos derivados de estas enfermedades (rigidez y bradicinesia en el caso de la EP). La naturaleza menos invasiva de MRgFUS permite una mayor cooperación del paciente (paciente despierto) y, por tanto, una mejor evaluación intraoperatoria de efectos clínicos y adversos. De tal forma, esta nueva tecnología se postula como una alternativa real para aquellos pacientes que rechazan procedimientos más invasivos como es la ECP. Nuevas terapias neuroquirúrgicas futuras podrían ser de utilidad en el campo de los trastornos del movimiento.
4. Tratamiento -Ensayos clínicos en trastornos del movimiento. La Unidad de Trastornos del Movimiento participa en ensayos clínicos internacionales diseñados para la enfermedad de Parkinson en estadio inicial y avanzado, así como ensayos dirigidos a parkinsonismos atípicos como la parálisis Supranuclear progresiva y la atrofia Multisistema. Por otra parte, en los últimos años, se han logrado avances significativos en el desarrollo de terapias génicas dirigidas a genes asociados con la enfermedad de Parkinson, como GBA o LRRK2. La participación en ensayos clínicos dirigidos a la etiología de la enfermedad es fundamental, ya que así podremos trasladar precozmente a nuestros pacientes fármacos con el potencial de modificar el curso clínico de la enfermedad.